Sümptomid kaasasündinud hüpotüreoidismiga vastsündinutel

Selles artiklis saate teada:

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoositakse sagedamini lapseeas ja selle põhjus on tavaliselt pöördumatu. Asendusraviks sobivalt valitud levotüroksiini annus välistab aga täielikult kaasasündinud hüpotüreoidismi mõju organismile..

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused

Peamised neist on:

  • Kilpnäärme puudumine / vähearenemine geneetika tõttu;
  • Kilpnäärmehormoonide biosünteesi geneetilised häired;
  • Joodi puudumine või liigne sisaldus raseda toitumises võib vastsündinul põhjustada hüpotüreoidismi;
  • Dieedis on liiga palju tio- ja isotsüanaate, aga ka tsüanogeenseid glükosiide. Meditsiinilises keskkonnas on tavaks nimetada neid aineid strumogeenseteks ja need sisalduvad tavalistes, rooskapsas ja lillkapsas, rapsi, naeris, maguskartulis... Loendit võib jätkata, kuid see ei tähenda, et raseduse ajal tuleks need tooted dieedist välja jätta. Piisab mitte tarbida neid väga suurtes kogustes;
  • Harva on kokkupuude raseda tarbitava raseda joodiga. Umbes 10-12 nädala jooksul akumuleerib loote kilpnääre juba joodi, sealhulgas radioaktiivset;
  • Kaasasündinud hüpotüreoidismi kõige haruldasem ja lootustandvam ravi on kilpnäärme hormoonide retseptorite patoloogia. Sel juhul on veres palju TSH ning T3 ja T4, kuid endiselt täheldatakse hüpotüreoidismi. Kirjeldatud on ainult kakssada sellist kaasasündinud hüpotüreoidismiga perekonda..

Kaasasündinud hüpotüreoidismi, kui see on lapsel tuvastatud, nimetatakse tavaliselt kretinismiks. Kilpnäärmehormoonide puudus aeglustab tõepoolest inimese psühho-emotsionaalset arengut. Myxedeem'il on väidetavalt raskekujuline hüpotüreoidism, sealhulgas kaasasündinud, kui tekib iseloomulik hüpotüreoidne või myxedema ödeem..

Diagnostika

Vastsündinu välimus on nii iseloomulik, et kogenud neonatoloog soovitab diagnoosi teha juba lihtsa uurimise põhjal:

  • Vastsündinu mass on üle normi või selle ülemisel piiril;
  • Täheldatud on jalgade, käte, näo turset. Lapse tihedam nahk on teiste vastsündinutega silmatorkav;
  • Puudutamisel on tunda ootamatult madalat kehatemperatuuri;
  • Kaasasündinud hüpotüreoidismiga laps on loid, nutab pisut, imemisrefleks on nõrk, mida segatakse sageli nõrgenenud isuga;
  • Kuid samal ajal, kui laps võtab intensiivselt kaalus juurde. Kehakaal ei kasva rasva, vaid suureneva turse tõttu. Kaasasündinud hüpotüreoidismi korral nii vastsündinutel, lastel kui ka täiskasvanutel kogunevad nahaalusesse rasva ained, mis on üldiselt kahjutud, kuid millel on ebameeldiv võime vedelikku säilitada. Seetõttu on igasuguse hüpotüreoidismiga ödeem nii tihe ja nahk tundub paksenenud.

Usaldusväärseid laboratoorseid andmeid saab mitte varem kui 4-5 päeva, sest enne seda võib emahormoone leida vastsündinu veres. Seal on testribad, neile kantakse tilk verd, mis vastsündinutel võetakse kontsadest. Kui sel viisil tuvastatakse ülemäärane TSH, diagnoositakse.

Järgmine samm on kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjuse väljaselgitamine, kuna ravi sõltub paljuski sellest. Kaasasündinud hüpotüreoidism, kui see on keskne, on kombineeritud kaasasündinud neerupealiste puudulikkusega. Selle põhjuseks on asjaolu, et probleem on hüpotalamuses (aju osa, kesknärvisüsteem), mis selle haiguse korral ei stimuleeri neerupealisi ega kilpnääret. Sel juhul on parem välja kirjutada mitte kilpnäärmehormoonid, vaid TSH ja kindlasti koos neerupealiste hormoonidega, mis on välja kirjutatud esimesena. Õnneks on kaasasündinud keskne hüpotüreoidism juhuslikult harva esinev..

Ravimata kaasasündinud hüpotüreoidism

Näib, et kõik on lihtne: beebi iseloomulik välimus, analüüs ja seda saab ravida. Kuid palju sagedamini esinevad kaasasündinud hüpotüreoidismi subkliinilised vormid, mida pole lihtne kindlaks teha. Neid sümptomeid vastsündinul muidugi on, kuid need on palju nõrgemad, ei torka silma ja jäävad tavaliselt märkamatuks ning laps ei parane. Kõige sagedamini ilmneb kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjuste tõttu kilpnääre vähearenenud seisund ja sel juhul areneb lihtsalt subkliiniline, kerge hüpotüreoidism.

Laps kasvab letargiliseks ja flegmaatiliseks, tiheda kehaehitusega, jääb sageli arengus maha. Selle põhjuseks on aju arengu pärssimine. Samuti aeglustatakse füüsilist arengut: fontanellid sulguvad hiljem, esimesed hambad purskavad. Kalduvus kõhukinnisusele, üldine turse on iseloomulik ka sellistele lastele. Tursed ulatuvad ninaneelu ja sageli hingab laps suu kaudu. Adenoidne näotüüp moodustatakse väikese lõua ja pidevalt avatud suu abil. Kuuldeaparaati mõjutatakse sarnaselt, kuulmine on halvenenud.

Sümptomid täiskasvanutel on üldiselt sarnased, kuid südameprobleeme lisandub: ateroskleroos ilmneb varakult ja sellele järgnev CHD. Juuksed kukuvad välja, küüned purunevad, inimene on depressioonile aldis, kuid enesetapukatsed on haruldased. Tavaliselt lisatakse sellele standardkomplektile aneemia kaasasündinud hüpotüreoidismi korral. Seetõttu on inimese jume iseloomulik kahvatukollane varjund, mis on tingitud aneemia ja üldise tursega kombineerumisest.

Ainult hormoonide testid võivad näidata õiget diagnoosi. TSH suureneb märkimisväärselt ja kilpnäärmehormoonid vähenevad. Kui teete ultraheli, saate tuvastada languse, muutuse kilpnäärme kujus.

Ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid peatatakse kilpnäärmehormoonide määramisega edukalt ja ravi tuleb alustada hiljemalt 5-17 päeva pärast inimese sündi.

Nagu hiljuti väljakujunenud subkliinilise hüpotüreoidismiga laste puhul, reageerib nende seisund õigele ravile väga kiiresti. Lastearstid nimetavad seda nähtust katastroofiliseks taastumiseks. Turse kaob kiiresti, laps aktiveerub, uudishimu kasvab, areng kulgeb tavapärases tempos. Kõik see juhtub paari päeva jooksul, ehkki vereanalüüsi hormoonid pole endiselt normaalsed..

Laste kilpnäärmehormoonidega ravimise keerukus seisneb selles, et kasvades muutub vajadus nende järele ja vastavalt sellele valitakse uuesti annus. Nagu täiskasvanute puhul, on ravi üldiselt sarnane, annused muutuvad harva (rasedus, suur stress, menopaus jne) ja tulemus on paremini ennustatav. Aastate jooksul liitub sellega kaasnev patoloogia, peab arst valima ravimid, mis on kombineeritud pidevalt välja kirjutatud kilpnäärmehormoonidega, mis on inimesele eluliselt vajalikud ega tühistata kunagi.

Tänapäeval on kõige populaarsem naatriumlevotüroksiin, kuid mõnikord on ette nähtud ka kombineeritud (T3 + T4 või T3 + T4 + jood) preparaadid. Algannus on alati minimaalne (50–150 μg päevas täiskasvanu kohta, 5–15 μg / kg vastsündinu kohta ja vähemalt 2 μg / kg lapse kohta), seda suurendatakse aeglaselt individuaalselt sobivaks. Endokrinoloog keskendub TSH tasemele: kui seda suurendatakse, tuleb annust suurendada, ja kui seda vähendada, siis üleannustamist. Kui inimene on vanem kui 55 aastat, kontrollivad nad rangelt kolesterooli ja südamefunktsiooni, annuse valimisel on omadusi (vt tabelit).

Täiskasvanutel kontrollitakse TSH-d 1-1, 3-1 ja 6 kuud pärast selle normaliseerumist, seejärel esimestel aastatel korratakse teste iga kuue kuu tagant ja seejärel vähemalt aasta. Lapsed reageerivad ravile TSH normaliseerumisega kiiremini - juba 2-3 nädala pärast. Kui TSH pole vähemalt ühes analüüsis normaalne, alustatakse uuesti doosi valimist.

Kaasasündinud hüpotüreoidism nõuab tavaliselt pidevat pikaajalist ravi. Kuid arsti poolt määratud kilpnäärmehormoonide õige annus mõjutab elukvaliteeti ja elukvaliteeti ainult positiivselt..

Kilpnäärmehormoonide regulaarne tarbimine õiges annuses võimaldab lapsel säilitada sama arengutendentsi kui tema eakaaslastel.

Geneetika kaasasündinud hüpotüreoidism

Hüpotüreoidism - haigus, mida iseloomustab kilpnäärme funktsiooni langus või puudumine.

Kõigis vanuserühmades täheldatakse hüpotüreoidismi. Eristada primaarset, sekundaarset ja tertsiaarset, kaasasündinud ja omandatud hüpotüreoidismi.

Etioloogia. Hüpotüreoidismi põhjuseks võib olla kilpnäärme puudumine (ateroos) või selle arengu hilinemine embrüogeneesi ajal (aplaasia, hüpoplaasia), samuti ensüümsüsteemide geneetiliselt määratud defekt, mis põhjustab kilpnäärmehormoonide biosünteesi ja metabolismi rikkumist (hüpotüreoidism goiteriga). Need haiguse vormid kuuluvad primaarse kaasasündinud hüpotüreoidismi rühma..

Esmane omandatud hüpotüreoidism, mida täheldati lapsepõlve hilisemal perioodil, on põletikulise või autoimmuunse patoloogilise protsessi tagajärg, mis lokaliseerub peamiselt kilpnäärme koes. See võib areneda ka pärast stumektoomiat kasvajaprotsesside tagajärjel, mis võivad ilmneda ka lapseeas.

Sekundaarse ja kolmanda astme hüpotüreoidismi korral on patoloogiline protsess lokaliseeritud regulatsioonisüsteemis (hüpotalamus - hüpofüüs) ja selle põhjuseks on hüpotaalamuse hüpotaalamuse ja kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) türeotropiine vabastava faktori funktsiooni langus. Reeglina on see patoloogia seotud kas kaasasündinud häirete või kesknärvisüsteemi vastavate sektsioonide põletikuliste või kasvajaprotsesside arenguga. Hüpotüreoidismi sündroomi seostatakse nendes haigusseisundites sageli kasvu nõrgenemise ja muude kesknärvisüsteemi kahjustuste sümptomitega ning see ei ole iseseisev haigus.

Patogenees. Haiguse areng põhineb kilpnäärme funktsiooni ühel või teisel langusel. Kilpnäärmehormoonide (türoksiin, trijodotüroniin) defitsiit põhjustab avaldunud muutusi valkude, rasvade ja süsivesikute ainevahetuses.

Hüpotüreoidismi korral on oluline oksüdatiivsete protsesside ja põhilise ainevahetuse aeglustumine, mis põhjustab kesknärvisüsteemi rakkude talitlushäireid ja põhjustab intelligentsuse langust, kasvupeetust, fontanellide enneaegset sulgemist ja hilist hammaste teket. Soojusülekanne väheneb, biosüntees ja valkude lagunemine vähenevad, mis põhjustab kehas lämmastikuproduktide edasilükkamist ja vadakuvalgu taseme tõusu peamiselt globuliinide tõttu. Kreatiniin koguneb südame- ja skeletilihastes. Kudedes väheneb nukleiinhapete sisaldus, häirub mukopolüsahhariidide vahetus. Suures koguses limaskesta, mis koosneb peamiselt mukopolüsahhariididest, hüaluroon- ja kondroitiini väävelhapetest, koguneb naha ja nahaalusesse rasvkoesse, lihaste sidekoesse, närvikannudesse ja siseorganitesse. Nende ainete kuhjumine põhjustab omamoodi limaskesta turset - müksedeemi.

Kliiniline pilt. Kilpnäärme patoloogia kõige raskem vorm - kaasasündinud hüpotüreoidism (myxedema), tuvastatakse tavaliselt vastsündinu perioodil. Iseloomulikud on loote madal motoorset aktiivsust ja ema kalduvus rasedust taluda. Vastsündinutel on sündides sageli suur kehakaal (umbes 4000 g). Vastsündinud ikterus, nabanööri mahalangemine lükkub pikemaks ajaks edasi. Müsedeemi tüüpilised ilmingud moodustuvad järk-järgult: karedad tunnused, lai nina, laia silmad, kitsad silmapilud. Keel on suur, paistes, ei mahu suhu, suu pooleldi lahti. Nina kaudu hingamisraskused. Hääl on madal, ebaviisakas. Kõhupiirkond on suur, sageli on nabanäär. Vastsündinud on unine, uimased, keskkonnaga on vähe reageeritud (joonis 67). Nahk on kuiv, väljendunud marmorjas, võib olla akrotsüanoos.

Muutusi kardiovaskulaarsüsteemis iseloomustab südamehelide suurenemine ja summutamine, süstoolne nurisemine, bradükardia ja vererõhu langus. Samuti märgitakse keha kondrodüstroofseid proportsioone: pikk keha, lühikesed jäsemed.

Edaspidi selgub kehalise arengu viivitus: lapsed on kasvu taga, hiljem hakkavad nad pead hoidma, istuma, kõndima. Samuti märgitakse düstroofseid häireid: rabedad kuivad juuksed, juuste väljalangemine, hammaste hiline ilmumine, hambaemaili rikkumine.

Vaimne areng kannatab: laps saab hiljem ema raskesti ära tunda, kõne areneb väga hilja. Õigeaegse piisava ravi puudumisel toimub luureandmete rikkumine. Ajukahjustused on sageli pöördumatud, ulatudes mõnikord oligofreenia tekkeni, mis määrab selle haiguse sotsiaalsed probleemid.

Kilpnäärme kaasasündinud puudulikkuse tüüpiline ja informatiivne märk on luukoe hilinenud küpsemine. Röntgenuuringust selgub nii sünnitusjärgsel perioodil tekkivate luustumispunktide puudumine (kaltsaneuses ja talus, puusade distaalses epifüüsis, sääreluu proksimaalses epifüüsis) kui ka nende ilmnemise edasilükkamine kätes ja randmeliigestes.

Omandatud hüpotüreoidism areneb sageli kas esimese 3 kuu jooksul pärast difuusse toksilise struuma stumektoomiat või kilpnäärmes toimuva autoimmuunprotsessi tagajärjel nagu Hashimoto türeoidiit. Kilpnäärme alanud hüpotüreoidism muudab märgatavalt lapse välimust: näo tuimus, aeglane kõne ja liigutused ilmuvad, koolide töövõime halveneb, kaebused iseseisva tooli puudumise, chilliness, mäluhäired.

Laboratoorsed andmed. Hüperkolesteroleemia, kõrge seerumivalgu sisaldus, hüpergammaglobulineemia, kilpnäärmehormoonide taseme langus veres ja türeoglobuliini antikehade ilmumine.

Diagnoosimine. Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine pole eriti keeruline. Lastel on sündides suur kehakaal, kudede turse, ikteruse kestus, letargia, unisus, püsiv kõhukinnisus, bradükardia, halb reaktsioon keskkonnale. Iseloomulik on kare hääl, makroglossia. Düstroofsed protsessid, füüsilise ja vaimse arengu mahajäämus tuvastatakse hiljem.

Diagnoosimisel aitab luukoe vanus - luustumise viivitust saab registreerida juba vastsündinul. Diagnoosi kinnitab kilpnäärmehormoonide taseme langus vereseerumis..

Hüpotüreoidismi laboratoorsed diagnoosid põhinevad vereseerumis vähenenud valguga seotud ja ekstraheeritud joodi-butanooli, aga ka kilpnäärmehormoonide (türoksiini ja trijodotüroniini) sisaldusega vereseerumis. Iseloomustab suur TSH sisaldus. Vanemate laste hüpotüreoidismi korral tuvastatakse sagedamini kolesterooli, triglütseriidide, | 3-lipoproteiinide sisalduse suurenemine seerumis ja imikutel ei pruugi seda täheldada. Kliiniline vereanalüüs näitab reeglina rasket rauavaegusaneemiat. kaasasündinud hüpotüreoidismi vorm diagnoositakse reeglina hilisemas eas - koolieelses või algkoolis. Seda iseloomustab kehalise arengu mahajäämus (peamiselt kasvupeetus), üldine bradüpsühhism, piimahammaste hiline muutumine püsivaks, aneemia tunnused. Intelligentsuse areng on vähem selgelt häiritud..

Diferentsiaaldiagnostika. Kaasasündinud hüpotüreoidismi tuleks eristada Downi tõvest, mida iseloomustab ka füüsilise, staatilise ja vaimse arengu mahajäämus. Patsiendi haigust eristatakse patsiendi iseloomuliku väljanägemise, Mongoloidi silma sisselõike, samuti koe ödeemi, bradükardia, kõhukinnisuse ja türeobiinravi ebaefektiivsuse tõttu.

Hüpotüreoidismi tuleb eristada ka hüpofüüsi nanismist, ajukahjustustest, kondrodüstroofiast, rahhiidi rasketest vormidest.

Omandatud hüpotüreoidism eristub südame- ja neeruhaigustest, millega kaasneb kudede tursed. Mõnda patsienti jälgib dermatoloog pikka aega kuiva naha ja rabedate küünte tõttu..

Ravi. Hüpotüreoidismi ja eriti selle kaasasündinud vormide ravi viiakse läbi asendusravina türeoidiini ja trijodotüroniiniga. Imikutel algab ravi kilpnäärmega suhteliselt väikeste annustega - 0,025–0,03 g ühe annuse kohta päeva esimesel poolel, seejärel suurendatakse annust 0,025 g iga 3-5 päeva järel kliiniliste ja laboratoorsete andmete kontrolli all. Kilpnäärme optimaalne annus selles vanuses on 0,05–0,075 g või 0,1 g päevas. Tulevikus suureneb lapse kasvades annus tavaliselt, ulatudes 0,15-0,2 g-ni päevas. Kilpnäärmeravi võib kombineerida trijodotüroniini määramisega, mis annab kiirema efekti (4–8 tundi pärast manustamist). Tavaline trijodotüroniini annus kompleksravis on 5-10 mikrogrammi päevas. Ravi mõju avaldub limaskesta turse, naha kuivuse, kõhukinnisuse, südame aktiivsuse ja psühhomotoorse aktiivsuse paranemise kadumises, kalduvus normaliseerida laboratoorseid parameetreid. Hüpotüreoidismi kaasasündinud vormide korral tuleks ravi kilpnäärmehormoonide preparaatidega läbi viia kogu elu jooksul..

Täiendavad kaasasündinud hüpotüreoidismi ravimeetodid on massaaž, terapeutilised harjutused; samuti on vaja välja kirjutada ravimid, mis normaliseerivad ainevahetust närvirakkudes - glutamiinhape annuses 0,15–0,3 g kaks korda päevas 2–3 kuud, aminalon 0,25 g annuses 2 jagatud annusena 2–6 kuud, vitamiin B12 annuses 100-200 mikrogrammi igal teisel päeval intramuskulaarselt (7-10 süsti).

Autoimmuunprotsessi väljendunud aktiivsusega ilmnenud omandatud hüpotüreoidismi vormide ravi viiakse läbi ka kilpnäärme ravimite individuaalselt valitud annustega koos immunosupressiivsete ravimitega, mida kasutatakse vastavalt üldiselt kehtestatud ravireeglitele..

Prognoos. Hüpotüreoidismi omandatud ja kergete kaasasündinud vormidega määrab süstemaatiline ravi soodsa prognoosi. Kaasasündinud hüpotüreoidismi rasketes ja mõõdukates vormides sõltub vaimse arengu prognoos õigeaegsest ja individuaalselt valitud hormonaalsest ravist kilpnäärme puudulikkuse kõrvaldamiseks. Nende haigusvormide ravi tuleb läbi viia süstemaatiliselt kogu patsiendi elu jooksul.

Ärahoidmine Kilpnäärme alatalitluse raskete tagajärgede ennetamine lastel on haiguse varajane diagnoosimine ja raviks vajaliku hormoonide individuaalse annuse valimine.

Kilpnäärme patoloogiaga emadele sündinud lastel on eriline hüpotüreoidismi oht, mida tuleb sünnituseelse profülaktika ajal arvestada..

Kuidas kaasasündinud hüpotüreoidism lastel avaldub ja anomaalia arengu peamistest põhjustest kirjeldab neonatoloog

Kilpnäärmehormoonide puudumine kehas mõjutab negatiivselt kesknärvisüsteemi arengut ja normaalset toimimist. Kui kaasasündinud hüpotüreoidismi ei tuvastata õigeaegselt ja ravi ei alustata õigeaegselt, areneb lapsel erineva raskusastmega vaimne alaareng. Sellepärast viiakse paljudes kaasaegsetes riikides läbi kõigi vastsündinud laste sõeluuring selle patoloogia esinemise osas. Venemaal on seda kõigis sünnitushaiglates läbi viidud alates 1997. aastast..

Kaasasündinud hüpotüreoidism on kilpnäärmehaigus, mis ilmneb vahetult pärast lapse sündi ja mida iseloomustab selle funktsiooni täielik või osaline kadumine. See patoloogia on pediaatrias kõige tavalisem endokriinne haigus. See moodustub kõige sagedamini muutuste taustal otseselt kilpnäärmes, harvem muutub hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi patoloogia või troopiliste organite retseptori aparatuuri häiritud struktuuri tagajärjeks.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi levimus

Kaasasündinud hüpotüreoidismi esinemissagedus lastel on praegu umbes üks 4000–7000 vastsündinust. Pealegi ilmneb patoloogia tüdrukutel 2–2,5 korda sagedamini kui poistel.

Milleks on kilpnääre??

Kilpnääre on inimese endokriinsüsteemi kõige olulisem organ. See täidab tohutul hulgal funktsioone, mis on vajalikud iga lapse täielikuks arenguks. Aju võtab kogu teabe väljastpoolt läbi valguse, helide ja lõhna tajumise. Inimese keha funktsioneerib biokeemiliste ainete - hormoonide - abiga. Endokriinsüsteem toimib omakorda omamoodi vahendajana aju ja keha vahel.

Hüpofüüs ja hüpotalamus on peamised organid, mis töötlevad kogu teavet. Nad annavad näärmele “käsu” selle kohta, millist hormooni organism vajab..

Kilpnäärme peamised funktsioonid

  • laste kasvuprotsessi stimuleerimine;
  • ainevahetuse ja kehatemperatuuri kontrollimine;
  • osalemine intellektuaalses arengus;
  • A-vitamiini moodustumine maksas;
  • madalam kolesteroolitase;
  • kaltsiumi, valkude, rasvade ja süsivesikute ainevahetuse reguleerimine.

See keha aitab kaasa lapse keha täielikule arengule. Veelgi enam, ta mängib üht juhtivat rolli luustiku ja närvisüsteemi moodustamisel. Tervislik kilpnääre toodab hormoone türoksiini (T4) ja trijodotüroniini (T3). Kaasasündinud hüpotüreoidismi korral vastsündinutel väheneb nende tootmine.

Ülaltoodud hormoonide puudus võib põhjustada beebi füüsilise ja vaimse arengu pärssimist, samuti aeglustub selle kasv, laps võtab ülekaalu, tal on kroonilise väsimuse sündroom, vererõhk ja pulss on häiritud. Lisaks ilmneb soolte talitlushäire, luude haprus.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused ja riskifaktorid

Ligikaudu 80–90% juhtudest põhjustab haigus kilpnäärme väärarenguid: näiteks hüpoplaasia või selle düstoopia (nihkumine) rinnaku või keelealusesse ruumi. Ligikaudu 2% kaasasündinud hüpotüreoidismi juhtudest on tingitud geneetilistest mutatsioonidest. Sel juhul on lapsel sageli ka muid arenguhäireid: ülahuule ja kõva suulae sulgemise puudumine (nn huulelõhe ja suulaelõhe), kaasasündinud südamedefektid jne..

Ligikaudu 5% juhtudest on patoloogia põhjus pärilikud haigused, mis põhjustavad kilpnäärmehormoonide tootmise või nende vastastikuse mõju rikkumist. Muudel juhtudel ilmneb kaasasündinud hüpotüreoidism hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi mitmesuguste kahjustuste tagajärjel sünnikahjustuste, vastsündinu asfüksia, hüpofüüsi aplaasia, aju või tuumoriprotsesside kõrvalekallete tõttu..

Kaasasündinud hüpotüreoidismi riskifaktorid

  • joodipuudus rase naise kehas;
  • kemikaalide või teatud ravimite toksiline mõju arenevale lootele;
  • ioniseeriva kiirguse kahjulik mõju;
  • naise- või autoimmuunhaigused.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi klassifikatsioon

Kaasasündinud hüpotüreoidismil on mitu klassifikatsiooni, mis põhinevad sümptomite tõsidusel ja hormooni türoksiini tasemel, häire lokaliseerimisel, haiguse kestusel ja ravi ajal hüvitisel.

Hüpotüreoidismi vormid päritolu järgi

  1. Primaarne (türogeenne) - muutused toimuvad vahetult kilpnäärme kudedes.
  2. Teisene - adenohüpofüüsi töö on häiritud, mille tagajärjel puudub kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) süntees..
  3. Tertsiaarne - türoliberiini (hüpotalamuse hormoon) defitsiit. Koos haiguse sekundaarse vormiga kuulub see tsentraalsesse hüpotüreoidismi..
  4. Perifeerne - hormoonide toime puudulikkus, mis on tingitud retseptorite puudumisest või puudusest troopilistes kudedes või türoksiini (T4) muundamise trijodotüroniiniks (T3) rikkumisest.

Vastavalt kursuse kestusele

  • mööduv hüpotüreoidism, arenedes lapse kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) ema antikehadega kokkupuute taustal; selle kestus on 7 päeva kuni üks kuu;
  • püsiv hüpotüreoidism nõuab elukestvat asendusravi.

Kliiniliste ilmingute raskuse ja türoksiini taseme järgi veres võib patoloogiline protsess olla varjatud (subkliiniline), ilmne ja keeruline. Latentne vorm on iseloomulik normaalsele T4 tasemele kilpnääret stimuleeriva hormooni suurenemise taustal, samas kui sümptomeid ei ilmne või need on peent ja mittespetsiifilised. Ilmse hüpotüreoidismi korral väheneb türoksiini tase pisut TSH kõrge kontsentratsiooni taustal, mille tagajärjel arenevad haiguse klassikalised sümptomid. Komplitseeritud vorm ilmneb kilpnääret stimuleeriva hormooni kõrge taseme ja T4 järsu puuduse korral. Lisaks on ka teiste süsteemide häireid: südamepuudulikkus, kretinism, polüseriidiit, harvem hüpofüüsi adenoom.

Sõltuvalt ravi efektiivsusest on olemas:

  • kompenseeritud hüpotüreoidism - sümptomid kaovad ravi taustal ja hormoonide kontsentratsioon veres on normi piires;
  • dekompenseeritud hüpotüreoidism - haiguse laboratoorsed ja kliinilised ilmingud on olemas, isegi piisava ravi korral.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidismil vastsündinutel on sümptomeid sõltuvalt häire tõsidusest ja patoloogia vormist. Esimesed haiguse tunnused võivad ilmneda erinevas vanuses.

Hüpotüreoidismi peamised kliinilised ilmingud vastsündinutel ja vanematel lastel

  • tarnimine hiljem kui 40 nädalat;
  • ebaküpsuse tunnused, hoolimata täielikust või hilinenud rasedusest;
  • sünnikaal üle 4 kg;
  • mekooniliste masside hilinenud lahkumine (ürgne väljaheide);
  • näo turse, tursed "padjad" käte ja jalgade tagaküljel;
  • nabahaava halb paranemine;
  • pikenenud kollatõbi vastsündinutel;
  • Aeglane kehakaalu tõus
  • beebi madal nutt, nõrk rinnaga imemine, letargia;
  • tsüanoos (naha tsüanoos) ja apnoe episoodid (lühiajaline hingamise seiskumine) toitmise ajal;
  • kuiv nahk, külmad käed ja jalad;
  • reflekside ja lihastoonuse nõrgenemine;
  • kõhupuhitus ja kõhukinnisus;
  • makroglossia (anomaalselt suur keel);
  • düspeptilised sümptomid;
  • viivitus fontanellide sulgemisel ja hammaste kinnistamisel;
  • vaimse ja füüsilise arengu pidurdumine, mis avaldub esimestel elukuudel.

Lastel esmane kaasasündinud hüpotüreoidism areneb etappidena. Haiguse väljendunud sümptomeid täheldatakse 3–6 kuu vanuselt. Nahk on kuiv, tihendatud, icteric-hall, higistamine on järsult vähenenud. Müsedeem areneb (elundite ja kudede "limaskesta tursed"), juuste ja küünteplaatide atroofia. Lapse hääl muutub jämedaks, madalaks ja kähedaks. Füüsilises ja psühhomotoorses arengus on mahajäämus, hambad purskavad ja asendatakse viivitusega. Tulevikus märgitakse vaimset alaarengut, mis väljendub intelligentsuse vähenemises ja sõnavara puudumises ning on aldis progresseerumiseni kuni oligofreeniani.

Kuna kaasasündinud hüpotüreoidismi korral on kilpnäärmehormoonide osaline või täielik puudulikkus, on see patoloogia ohtlik lapse elule ja tervisele. Nende puudumine pärsib sisekõrva, aju ja seljaaju, närvide ja närvisüsteemi muude struktuuride arengut. Teatud etapis muutuvad rikkumised pöördumatuks ja neid ei saa enam ravida.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine

Lastel kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine hõlmab haiguslugu, lapse objektiivset uurimist, instrumentaalseid uurimismeetodeid, samuti üldisi ja spetsiifilisi laboratoorseid analüüse. Imiku vanematega küsitlemisel on võimalik kindlaks teha eelsoodumust põhjustavate tegurite olemasolu: ema haigus raseduse ajal, koormatud pärilikkus, söömishäired, sünnitusabi kasutamine sünnituse ajal jne. Beebi uurimisel on südame löögisageduse langus, vererõhk, refleksid, mõõdukas hüpotermia (temperatuuri langus) keha), arengu viivitus.

Laboriuuringute meetoditest tehakse üldine ja biokeemiline vereanalüüs. Spetsiifilised testid - türoksiini (T4) ja kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) taseme mõõtmine vereplasmas.

Vastsündinute sõeluuring

Pärast sündi läbivad kõik vastsündinud nn vastsündinute sõeluuringu. See protseduur on tõhus meetod kõige tavalisemate pärilike haiguste tuvastamiseks: adrenogenitaalne sündroom, kaasasündinud hüpotüreoidism, galaktoseemia, tsüstiline fibroos ja fenüülketonuuria.

Iga haiglas viibiv laps võtab kanna pealt mõne tilga verd. Proovid võetakse kolm tundi pärast toitmist neljandal elupäeval täisväärtuslikel imikutel ja seitsmendal päeval enneaegsetel imikutel. Veri kantakse spetsiaalsele testvormile, mis seejärel saadetakse laborisse, kus viiakse läbi geneetiline uuring..

Jäsemete röntgen

See võimaldab kindlaks teha järjestuse rikkumise ja luustumise tuumade moodustumise viivituse, nende asümmeetria, samuti hüpotüreoidismi spetsiifilise märgi - epifüüsi düsgenees (luu epifüüsi arengu rikkumine). Elektrokardiogramm (EKG) näitab sinusbradükardiat, QRS kompleksi laienemist. Kilpnäärme ultraheliuuring (ultraheli) võimaldab teil kindlaks teha düstoopiat (positsiooni muutust), hüpoplaasiat või elundi puudumist.

Molekulaargeneetilised meetodid

Harvemini kasutatakse geenimutatsioonide tuvastamiseks molekulaarset geneetilist testimist..

Hüpotüreoidismi keskse päritolu kahtluse korral tehakse hüpofüüsi arvutatud ja magnetresonantstomograafia (CT ja MRI).

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravi tuleb alustada kohe pärast diagnoosi kinnitamist. Tüsistuste tõenäosus on sel juhul minimaalne. Ravi põhineb peamiselt hormoonasendusravil. See võimaldab kehal normaalselt funktsioneerida, kuid kilpnääre ei tooda enam hormoone üksi..

Kaasasündinud hüpotüreoidism on haigus, mille korral võetakse ravimeid kogu eluks. Kui arsti välja kirjutatud ravimi annus valitakse õigesti, areneb laps täielikult, hoides kursis oma eakaaslastega. Tal ei ole raskusi suhtlemise ega õppimisega..

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ravis on valitud ravim L-türoksiin. Seda kasutatakse hormoonasendusravina ja see on kilpnäärmehormoonide sünteetiline analoog. Ravimi annus valitakse rangelt individuaalselt. Vajadusel võib seda segada rinnapiimaga. Ravi efektiivsust hinnatakse türoksiini ja kilpnääret stimuleeriva hormooni taseme järgi veres, samuti haiguse sümptomite kadumisega.

Samuti võib välja kirjutada sümptomaatilisi ravimeid ja multivitamiinide komplekse..

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ennetamine

Kaasasündinud hüpotüreoidismi ennetavad meetmed hõlmavad joodipuuduse ennetamist rasedatel, loote kaitset sünnituse ajal ja paaride raseduse kavandamise etapis geeninõustamist, eriti kui ühel vanematest või lähisugulasest on kilpnääre patoloogia.

Järeldus

Tuleb meeles pidada, et varajase diagnoosimise, õigeaegse ja piisava ravi, samuti kilpnäärmehormoonide taseme normaliseerimise korral on lapse psühhofüüsilise arengu prognoos soodne. Kui beebi esimese 3–6 elukuu jooksul ravi ei ole, isegi kui on vaja õiget täiendavat terapeutilist taktikat, on prognoos kahtlane. Isegi ravimite annuse korrektse valimise korral täheldatakse intelligentsuse vähenemist, ehkki psühhofüüsilise arengu kiirus saavutab füsioloogilise normi.

Tegime palju pingutusi, et saaksite seda artiklit lugeda, ja meil on hea meel teie tagasiside üle hinnangu vormis. Autoril on hea meel näha, et teid see materjal huvitab. tänan!

Kaasasündinud hüpotüreoidism: sümptomid, ennetamine ja ravi

Kaasasündinud hüpotüreoidism on krooniline vaev, mille korral kilpnäärme töö on häiritud. Selle tulemusel toodab viimane vähesel määral hormoone. Miks see juhtub väikelastel? Mis on haiguse oht? Ja kuidas ravida laste kaasasündinud hüpotüreoidismi?

Mis on vaev??

Kilpnääre on kõige olulisem organ, mis siseneb inimese endokriinsüsteemi. See täidab paljusid lapse täielikuks arenguks vajalikke funktsioone. Aju võtab kogu teabe väljastpoolt läbi helide, lõhna, valguse tajumise. Inimese keha funktsioneerib hormoonide - biokeemiliste ainete - abil. Neuroendokriinsüsteem toimib vahendajana aju ja keha vahel.

Peamised elundid, mis kogu teavet töötlevad, on hüpofüüs ja hüpotalamus. Nad annavad kilpnäärmele “käsu”, millist hormooni organism vajab.

On raske ette kujutada, kui palju funktsioone antud raud täidab. Peamised neist on järgmised:

  • kehatemperatuuri ja ainevahetuse kontroll;
  • A-vitamiini süntees maksas;
  • osalemine luure arendamises;
  • madalam kolesteroolitase;
  • laste kasvuprotsessi stimuleerimine;
  • kaltsiumi metabolismi, samuti rasvade, süsivesikute ja valkude reguleerimine.

Seega aitab see elund kaasa beebi keha täielikule arengule. Pealegi mängib ta närvisüsteemi ja luustiku kujundamisel ühte domineerivat rolli. Tervislik raud toodab kahte tüüpi hormoone:

  • türoksiin (T4);
  • trijodotüroniin (T3).

Mõelge ainult sellele, mis juhtub kehaga, kui kilpnääre on häiritud. Tõepoolest, vastsündinutel kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimisel väheneb ülaltoodud hormoonide tootmine. Nende puudus mõjutab tõsiselt kogu organismi toimimist. Hormoonide puudus võib põhjustada imiku vaimse ja füüsilise arengu pärssimist, kasvu aeglustumine. Beebi võtab kaalus juurde, tal on kroonilise väsimussündroom, energia väheneb, tema pulss ja vererõhk on häiritud. Lisaks toimivad soolestiku talitlushäired, tekivad rabedad luud.

Peamised põhjused

Miks esineb kaasasündinud hüpotüreoidism lastel? Haiguse ilmnemist provotseerivaid allikaid on palju. Nende hulgas eristavad arstid peamisi:

  1. Pärilik tegur. Vaatlusalune haigus on tihedalt seotud geneetikaga. Enamikul juhtudel ilmneb kilpnäärme häire isegi enne lapse sündi - loote arengu ajal. Sellist patoloogiat seostatakse geneetiliste mutatsioonidega.
  2. Hormoonide moodustumise häired. See ilmneb kilpnäärme jooditundlikkuse vähenemise tagajärjel. Mõnikord võib hormoonide sünteesiks vajalike ainete transportimine olla häiritud. Ja mõnikord peitub põhjus joodi metabolismi rikkumises kehas.
  3. Hüpotalamuse lüüasaamine. See on närvisüsteemi keskus. See reguleerib kilpnäärme, aga ka teiste sisesekretsiooni näärmete tööd. Hüpotalamuse kahjustused põhjustavad tõsiseid endokriinsüsteemi häireid.
  4. Vähenenud tundlikkus kilpnäärmehormoonide suhtes. See nähtus võib ilmneda seetõttu, et naine, olles rase, võttis kilpnäärmevastaseid ravimeid.
  5. Autoimmuunhaigused.
  6. Kilpnäärme kasvajad.
  7. Vähendatud immuunsus.
  8. Teatavate ravimite (liitiumipreparaatide, kortikosteroidide, A-vitamiini, beetablokaatorite) üleannustamine.
  9. Radioaktiivne kokkupuude.
  10. Viirusvaevused.
  11. Joodipuudus.
  12. Parasiitide infestatsioonid.
  13. Ravi radioaktiivse joodiga.

Kaasasündinud haiguse väljakujunemiseks on palju allikaid. Kuid enamikul juhtudest jääb imiku haiguse põhjus ebaselgeks..

Peamised tüübid

Seda haigust iseloomustab kilpnäärmehormoonide tootmise vähenemine, mis vastutavad organismis ainevahetuse eest. Tänapäeval on hüpotüreoidism tavaline haigus. See erineb erinevates vormides, arenguetappides..

Suurim probleem on haiguse pikaajalise asümptomaatilise kulgemise võimalus. Ja see põhjustab palju tüsistusi, mille tagajärjel on ravi palju keerulisem.

Hüpotüreoidismi haigust võivad põhjustada mitmesugused tegurid. Ekspertide sõnul sõltuvad põhjused haiguse vormist. Tänapäeval eristatakse neid kahega:

Kaasasündinud hüpotüreoidism kandub tavaliselt raseduse ajal. Kilpnäärme hävitamine toimub. Pärast lapse sündi võib selline tegur põhjustada beebi kesknärvisüsteemi vähearenenud arengut, vaimse arengu mahajäämust ja luustiku ebaõiget moodustumist.

Omandatud hüpotüreoidism võib tekkida joodi puudulikkuse korral pärast kilpnäärme (osaliselt või täielikult) eemaldamise operatsiooni. Mõnikord provotseerib haigus isegi teie enda immuunsussüsteemi, mis kahjustab olulist näärmet.

Klassifitseerides kilpnäärmes esinevaid patoloogilisi muutusi eristavad arstid järgmisi tüüpe:

  • esmane hüpotüreoidism;
  • teisene;
  • kolmanda astme.

Igal neist on oma konkreetsed põhjused. Primaarne kilpnäärme alatalitus on haigus, mille põhjustavad kilpnäärmega kõige otsesemalt seotud tegurid. Nende hulka kuulub järgmine:

  • geneetilised defektid;
  • elundite moodustumise kaasasündinud patoloogiad;
  • mitmesugused kilpnääret otseselt mõjutavad põletikulised protsessid;
  • joodipuudus kehas.

Haiguse sekundaarse vormi teke on seotud hüpofüüsi kahjustusega, milles see peatab hormooni TSH tootmise. Sel juhul on haiguse esinemise peamised tegurid järgmised:

  • hüpofüüsi kaasasündinud alaareng;
  • raske ja sagedane verejooks;
  • ajukahjustus ja infektsioon;
  • kasvajad hüpofüüsis.

Kolmas etapp provotseerib probleeme hüpotalamuses.

Haiguse nähud ja sümptomid

Sageli ei ilmne lapse esimestel päevadel kilpnäärme alatalitlust. Haiguse sümptomid ilmnevad alles paari kuu pärast. Selleks ajaks märkavad nii vanemad kui ka arstid beebi ilmse arengu hilinemise. Kuid mõnedel imikutel võivad esimestel elunädalatel ilmneda kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid..

Kõige tüüpilisemad märgid on järgmised:

  • Suur sünnikaal (laps kaalub üle 3,5 kg).
  • Üleviidud imik koos kõigi sellest tulenevate sümptomitega (kuiv ja kortsus nahk, pikad küüned, puudulik määrimine).
  • Edematousne nägu, huuled, silmalaud.
  • Pikenenud kollatõbi.
  • Subklavikulaarsetel fosaedel on turse tihedate padjandite kujul.
  • Suu pooleldi lahti, levitage keelt.
  • Seksuaalse ebaküpsuse tunnuste olemasolu.
  • Esimeste väljaheidete raske väljavool.
  • Kare lapsehääl, madal (nuttes).
  • Naba tugev paranemine (sageli song).
  • Nasolaabiaalse piirkonna kolmnurk muutub tsüanootiliseks.

Kui ravi ei alustata esimesel elukuul, on lapsel tõenäoliselt vaimne, füüsiline, kõne- ja psühho-emotsionaalne alaareng. Meditsiinis nimetatakse seda seisundit kretinismiks..

Ebapiisava ravi korral 3-4 kuu vanuselt ilmnevad muud sümptomid. Need näitavad, et hüpotüreoidism edeneb. Haigusnähud on järgmised:

  • Söögiisu vähenemine.
  • Neelamisprotsessi rikkumine.
  • Naha koorimine.
  • Krooniline kõhukinnisus.
  • Madal temperatuur.
  • Lihaste hüpotensioon.
  • Naha kuivus ja kahvatus.
  • Õrnad juuksed.

Vanemas eas on haigusel juba järgmised sümptomid:

  • Vaimse, füüsilise arengu mahajäämus.
  • Näoilme muutus.
  • Hiline hammaste välimus.
  • Madal rõhk.
  • Harv pulss.
  • Südame laienemine.

Haiguse diagnoosimine

Ainult sümptomite põhjal haiguse kindlaksmääramine vastsündinutel on üsna keeruline. Nendel eesmärkidel viiakse imikutel läbi varajane sõeluuring. Tuleb märkida, et sellise haiguse nagu hüpotüreoidism avastamiseks võetakse testid kõigil haiglas olevatel vastsündinutel. See juhtub, kui laps on 3-4 päeva vana. Tema kandilt võetakse verd, et analüüsida hormooni (TSH) kogust. Uuringu tulemus, mis ületab 50 mU / l, näitab võimalikku haigust.

Lisaks diagnoositakse hüpotüreoidism Apgari skaala abil. See areng on test, mille abil punktid võetakse kokku, kui beebil on teatud märgid. Vaatleme järgmist tabelit:

Kaasasündinud esmane hüpotüreoidism lastel

Kogu iLive'i sisu kontrollivad meditsiinieksperdid, et tagada võimalikult hea täpsus ja vastavus faktidele..

Teabeallikate valimisel kehtivad ranged reeglid ja me viitame ainult usaldusväärsetele saitidele, akadeemilistele uurimisinstituutidele ja võimalusel tõestatud meditsiinilistele uuringutele. Pange tähele, et sulgudes olevad numbrid ([1], [2] jne) on interaktiivsed lingid sellistele uuringutele..

Kui arvate, et mõni meie materjal on ebatäpne, vananenud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Kaasasündinud primaarne hüpotüreoidism esineb sagedusega 1 3500–4000 vastsündinul.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi põhjused

75–90% juhtudest esineb kaasasündinud hüpotüreoidism kilpnäärme väärarengu - hüpo- või aplaasia - tagajärjel. Sageli on hüpoplaasia ühendatud kilpnäärme ektopiaga keele või hingetoru juurtes. Kilpnäärme väärareng moodustub sünnieelse arengu 4.-9. Nädalal järgmistel põhjustel: ema viirushaigused, ema autoimmuunsed kilpnäärmehaigused, radiatsioon (näiteks raseda radioaktiivse joodi sissetoomine), ravimite ja kemikaalide toksiline toime.

10-25% juhtudest põhjustavad geneetiliselt määratud hormoonide sünteesi häired, samuti trijodotüroniini (T3), türoksiini (T4) või TSH retseptorite pärilikud defektid kaasasündinud hüpotüreoidismi..

I. Esmane hüpotüreoidism.

  • Kilpnäärme düsgenees.
  • Kilpnäärme aplaasia.
  • Kilpnäärme hüpoplaasia.
  • Emakaväline kilpnääre.
  • Kilpnäärmehormoonide sünteesi, sekretsiooni või perifeerse metabolismi kahjustus.
  • Ema ravi radioaktiivse joodiga.
  • Nefrootiline sündroom.

II. Mööduv primaarne hüpotüreoidism.

  • Antitüreoidsete ravimite kasutamine emal türeotoksikoosi raviks.
  • Ema joodipuudus.
  • Liigse joodi mõju lootele või vastsündinule.
  • Ema kilpnääret blokeerivate antikehade transplatsentaarne siirdamine.

III. Teisene hüpotüreoidism.

  • Aju ja kolju väärarengud.
  • Jala hüpofüüsi rebend sünnikahjustuse või lämbumise tõttu.
  • Kaasasündinud hüpofüüsi aplaasia.

IV. Mööduv sekundaarne hüpotüreoidism.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi patogenees

Kilpnäärmehormoonide sisalduse vähenemine kehas põhjustab nende bioloogiliste mõjude nõrgenemist, mis väljendub rakkude ja kudede kasvu ja diferentseerumise rikkumises. Esiteks puudutavad need häired närvisüsteemi: neuronite arv väheneb, närvikiudude müelinisatsioon ja ajurakkude diferentseerumine on häiritud. Anaboolsete protsesside aeglustumine väljendub energia moodustumises enhondraalse luustumise, luustiku diferentseerumise ja vereloome aktiivsuse vähenemise rikkumises. Samuti väheneb maksa, neerude ja seedetrakti teatud ensüümide aktiivsus. Lipolüüs aeglustub, mukopolüsahhariidide metabolism on häiritud, mutsiin koguneb, mis viib tursete ilmnemiseni.

Haiguse varajane diagnoosimine on peamine tegur, mis määrab lapse füüsilise ja intellektuaalse arengu prognoosi, kuna ravi hilise algusega on muutused elundites ja kudedes peaaegu pöördumatud.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi sümptomid

Kaasasündinud hüpotüreoidismi varasemad sümptomid pole selle haiguse korral patognomoonilised, ainult järk-järgult ilmuvate märkide kombinatsioon loob täieliku kliinilise pildi. Lapsed sünnivad sagedamini suure kehakaaluga, asfüksia on võimalik. Väljendatud pikenenud (kauem kui 10 päeva) kollatõbi. Vähenenud motoorne aktiivsus, mõnikord on söötmisega raskusi. Hingamisteede häired esinevad apnoe, lärmaka hingamise kujul. Lastel ilmnevad nina hingamise raskused, mis on seotud limaskesta turse, kõhukinnisuse, puhituse, bradükardia ja kehatemperatuuri langusega. Raudkindla aneemia võimalik areng.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi rasked sümptomid arenevad 3–6 kuuga. Lapse kasv ja tema neuropsüühiline areng on märkimisväärselt aeglustunud. Moodustatakse ebaproportsionaalne kehaehitus - jäsemed muutuvad luude kasvu puudumise tõttu suhteliselt lühikeseks, käed on lühikeste sõrmedega laiad. Fontanellid jäävad pikka aega avatuks. Silmalaugudel, huultel, ninasõõrmetes ilmub limaskesta turse, keel pakseneb. Nahk muutub kuivaks, kahvatuks, karotineemia tõttu ilmub kerge kollatõbi. Väga halva isuga lastel lipolüüsi ja limaskesta turse vähenemise tõttu hüpotroofiat ei teki. Südame piirid on mõõdukalt laienenud, toonid on summutatud, bradükardia. Kõhu on paistes, nabanäär ja kõhukinnisus on sagedased. Kilpnääre ei ole enamikul juhtudel kindlaks tehtud (väärareng) või vastupidi, see võib suureneda (kilpnäärmehormoonide sünteesi pärilike häiretega).

Kaasasündinud hüpotüreoidismi skriinimine

Vastsündinute kaasasündinud hüpotüreoidismi skriinimine põhineb TSH määramisel lapse veres. Rasedus- ja sünnitushaiglas 4.-4. Elupäeval ja enneaegsetel imikutel 7–14-ndal päeval määratakse spetsiaalsele paberile kantud veretilga haigestumise tase koos järgneva seerumi ekstraheerimisega. Kui TSH kontsentratsioon on üle 20 mcED / ml, on vaja uurida TSH sisaldust venoosse vere seerumis.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimine

Kaasasündinud hüpotüreoidismi kriteerium on seerumi TSH tase üle 20 mcED / ml. Patsiendi uuringute kava peaks sisaldama:

  • vaba seroksiini sisalduse määramine vereseerumis;
  • kliiniline vereanalüüs - hüpotüreoidismi korral tuvastatakse normokroomne aneemia;
  • vere biokeemiline analüüs - hüperkolesteroleemia ja kõrge vere lipoproteiinide sisaldus on tüüpiline lastele vanem kui 3 kuud;
  • EKG - muutused bradükardia vormis ja hammaste pinge langus;
  • Randmeliigeste röntgenuuring - luustumise kiiruse viivitus tuvastatakse alles 3-4 kuu pärast.

Kilpnäärme väärarengute kontrollimiseks tehakse ultraheli..

Diferentsiaaldiagnostika

Varases lapsepõlves tuleks diferentsiaaldiagnostika teha rahhiidi, Downi sündroomi, sünnitrauma, erineva päritoluga kollatõve, aneemia korral. Vanematel lastel on vaja välistada haigused, millega kaasneb kasvupeetus (kondrodüsplaasia, hüpofüüsi kääbus), mukopolise-haridoos, Hirschsprungi tõbi, puusaliigeste kaasasündinud düsplaasia, südamedefektid.

8 iseloomulikku sümptomit, mis viitavad kaasasündinud hüpotüreoidismile imikul

Endokriinsüsteem mängib olulist rolli beebi kasvu ja arengu reguleerimisel, kohandades seda pärast sündi uutele keskkonnatingimustele. See juhtub, et laps sünnib kilpnäärme patoloogiaga ja vajalike hormoonide tootmist praktiliselt ei toimu.

Sel juhul areneb patoloogiline seisund - kaasasündinud hüpotüreoidism ja laps nõuab põhjalikku uurimist ja ratsionaalse ravi määramist. Olles õppinud beebi raske diagnoosimise kohta, peaksid vanemad välja mõtlema, millised on tema kaasaskantava puru tervise ja elu ohud, kuidas aidata tal selle vaevusega toime tulla.

Haiguse kohta

Kaasasündinud hüpotüreoidism on haigus, mida võivad põhjustada mitmesugused põhjused, kuid mis igal juhul põhjustab kilpnäärme funktsiooni (kilpnääre) langust või täielikku kadu. Statistika kohaselt pole haigus haruldane, see esineb ühel lapsel 4–5 000 vastsündinust ja see on üks laste endokriinsüsteemi kõige levinumaid haigusi.

Milline on kilpnäärme roll kehas?

See sisemise sekretsiooni organ on kolme tüüpi hormoonide allikas: türoksiin (T4), trijodotüroniin (T3), kaltsitoniin. Esimesed kaks (T3, T4) sisaldavad joodi ja nende roll lapse kehas sõltub suuresti beebi vanusest.

Lisaks joodi sisaldavatele bioloogiliselt aktiivsetele ainetele toodab kilpnääre peptiidhormooni türokaltsitoniini. See aine osaleb aktiivselt mineraalide metabolismis, säilitab vajaliku kaltsiumi ja fosfori kontsentratsiooni, aitab kaasa luukoe, hammaste normaalse koostise moodustumisele..

Kuidas ilmneb kaasasündinud hüpotüreoidism lastel?

Loote elundite ja süsteemide moodustumine, selle kasv ja areng toimub peamiselt emahormoonide tõttu, mis tungivad platsenta kaudu puru kehasse. Seetõttu ei erine hüpotüreoidismiga vastsündinud tavaliselt teistest lastest oluliselt, neil pole märke siseorganite olulisest patoloogiast.

Probleemid beebis tekivad pärast sündi, kui emalt saadud hormoonid hakkavad lagunema ja nende enda bioloogiliselt aktiivseid aineid ei sünteesita. Tervetel lastel tänu nendele ainetele ajurakkude moodustumine, vaimsete funktsioonide arendamine.

Kaasasündinud hüpotüreoidismi klassifikatsioon ja põhjused

Sõltuvalt haiguse põhjustanud tegurist jaguneb haigus mitut tüüpi.

Esmane hüpotüreoidism (türogeenne)

Kõige sagedamini (umbes 90% kõigist haiguse juhtudest) tekivad vaevuste ilmingud emakasisese arengu ajal kilpnäärme moodustumise defektide tõttu. Ektoopia (selle vale asukoht) moodustab vaevustest umbes 30–45%. Agenees (elundi osa puudumine) kaasneb 35 - 45% patoloogia juhtudest ja hüpoplaasia (näärme kogu suuruse vähenemine) on vähem levinud, umbes 5% haiguste koguarvust.

Primaarse hüpotüreoidismi kõige tavalisemateks põhjusteks peetakse kahjulikke keskkonnategureid - kokkupuudet kiirgusega ja joodipuudust lapseootel emal. Mõni emakasisene infektsioon võib kahjustada ka kilpnäärme kudede arengut..

Pole välistatud teatud ravimite, mis sisenesid lootele emakas, toksiline toime - türeostaatilised, rahustid ja muud ravimid. Mõnel juhul olid emal autodemuunsed patoloogiad, endeemiline struuma.

Teisene (ajuripats)

Haigus on seotud aju patoloogiaga, täpsemalt adenohüpofüüsiga, kus sünteesitakse kilpnääret stimuleerivat hormooni. See aine reguleerib tavaliselt kilpnäärmehormoonide moodustumist, säilitab nende normaalse kontsentratsiooni kehas..

Tavaliselt esinevad sellised häired hüpofüüsi eesmise näärme sekreteeritud paljude hormoonide (STH, ACTH, FSH ja teised) kombineeritud patoloogiate korral ja sagedamini täheldatakse neid aju orgaaniliste kahjustustega. Näiteks kesknärvisüsteemi kõrvalekallete, raske sünnitrauma või asfiksia, kasvaja moodustumisega.

Kolmanda astme hüpotüreoidism (hüpotalamuse)

Patoloogia põhjus peitub sel juhul ka aju toimimises, kuid erinevalt sekundaarsetest vormidest asub see hüpotalamuses. Need struktuurid reguleerivad tavaliselt hüpofüüsi ja moodustavad koos sellega hüpotaalamuse-hüpofüüsi süsteemi.

Perifeerne vorm (transport, kude)

Haigus võib areneda mitte ainult patoloogia tõttu, mis on seotud vajalike hormoonide vabanemisega. Juhtub, et esialgu moodustub kehas piisavas koguses bioloogiliselt aktiivseid aineid, kudede tundlikkus nende suhtes on halvenenud (tavaliselt on see tingitud teatud retseptorite patoloogiast).

Kuidas haigus avaldub??

Haiguse manifestatsioonid sõltuvad suuresti haiguse vormist ja raskusastmest. Hormoonide ilmse puuduse korral võib vaevust kahtlustada kohe pärast lapse sündi. Kuid selliseid olukordi tekib harva, umbes 5% juhtudest, peamiselt kaasasündinud haigusega lapsed, ei erine oluliselt teistest beebidest.

Haigusnähud arenevad tavaliselt järk-järgult, alates beebi 7. elupäevast. Kuid see vahe võib suureneda, kui laps saab rinnapiimaga väikese koguse vajalikke hormoone. Mõned haiguse ilmingud, ehkki mitte spetsiifilised, kuid nende kombinatsioon võib viidata kaasasündinud hüpotüreoidismile beebi esimestel elunädalatel.

Sümptomid vastsündinutel, mille tõttu võite haigust kahtlustada:

  • rasedusjärgne periood;
  • beebi kehakaal sündides on umbes 4 kg;
  • näo turse lapsel;
  • avatud väike fontanel;
  • vähenenud toon;
  • laienenud keel;
  • nabanäärme esinemine;
  • kahvatus, kuiv nahk või vastsündinu kollatõbi, mis kestab üle 3 nädala.

Haiguse iseloomulikud ilmingud arenevad järk-järgult ja hüpotüreoidismi sümptomid ilma piisava ravita muutuvad teravamaks. Juba 3-6 kuu jooksul on purudel haiguse tüüpilised tunnused.

Haiguse arengu korral muutub naha värvus, ilmneb kollatõbi või hallikas varjund. Juuksepuru muutub hapraks ja kuivaks ning küüneplaadid atroofeeruvad. Lapse hääl võtab vähese hääle, tundub kähe ja ebaviisakas. Sageli on lapse huulte ümber tsüanoos, hingamisrütm on katki.

Arengu hilinemine muutub märgatavaks, beebi ei valda antud vanuseks vajalikke oskusi, ilmneb apaatia, beebi ei näita huvi välismaailma vastu. Mida vanemaks laps saab, seda teravamad on intellekti ja vaimse arengu mahajäämuse märgid..

Nendel lastel on kalduvus madalamale kehatemperatuurile, jahutusele, nende jäsemed on sageli külmad. Lapsed purskavad hiljem ja ei sulge fontaneli pikka aega. Hüpotüreoidismiga lastel võib olla harv pulss ja madal vererõhk, suurenenud südame suurus.

Haiguse diagnoosimine

Vastsündinute sõeluuring

Tähtis! Pärast sündi ei pruugi beebil ilmneda eredaid haiguse tunnuseid ning kliiniline pilt areneb järk-järgult, häirides pöördumatult beebi arengut. Seetõttu on diagnoosimise aeg suure tähtsusega ravi efektiivsuses ja haiguse prognoosimises..

Ohtliku haiguse õigeaegseks tuvastamiseks haiglas läbivad kõik vastsündinud spetsiaalse läbivaatuse - pärilike haiguste sõeluuringud. See on absoluutselt tasuta protseduur, mille käigus võetakse filterpaberile 5 tilka verd lapse kandilt pärilike haiguste, sealhulgas kaasasündinud hüpotüreoidismi diagnoosimiseks.

Hüpotüreoidismiga vere kuiva tilga uuringu käigus määratakse hüpofüüsi kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) tase, mis tõstab kilpnäärme kilpnäärme hormoonide langusega kompenseerivat taset. Selle haiguse sõeluuringu positiivsed tulemused võivad olla hormoonasendusravi määramise aluseks.

Füüsiline läbivaatus

Juhtudel, kui vastsündinu perioodil haiguse tunnuseid ei tuvastatud, tekivad beebil haiguse tüüpilised ilmingud. Purude väljanägemine muutub, tähelepanuväärsed on apaatia, arengu hilinemine, hüpotensioon, kehatemperatuuri langus.

Laboriuuringud

Vaevuse vormi täpsustamiseks ja vajaliku ravi määramiseks on soovitatav uurida hormoonide taset lapsel. Kõige informatiivsem on korduv TSH ja T4 (türoksiini) muutus vereplasmas.

Instrumentaalsed meetodid

Need meetodid muutuvad informatiivseks, kui lapsel ilmneb haiguse kliiniline pilt. Röntgeni abil saate tuvastada luustumise viivituse, epifüüsi düsgeneesi. EKG näitab märke südame löögisageduse aeglustumisest, pinge langusest.

Vaevuse ravi

Asendusravi määramine viiakse läbi kohe pärast diagnoosimist. Ravi võib alata juba beebi 8. - 9. elupäeval, kui selle efektiivsus on maksimaalne. See haigus on hormoonravi kasutamisel levotüroksiiniga absoluutne näidustus..

Haiguse ravi viiakse läbi hormoonide taseme kontrolli all veres (TSH, T4), beebi regulaarsed laboratoorsed uuringud. Võib-olla sümptomaatilise ravi, vitamiinide ja mineraalide preparaatide määramine hüpotüreoidismi kompleksravis.

Prognoos ja ennetamine

Haiguse käik sõltub suuresti ravi õigeaegsusest ja kvaliteedist. Kui asendusravi määratakse õigeaegselt, areneb laps vastavalt vanuse normidele. Tavaliselt peavad imikud kogu elu jooksul võtma hormonaalseid ravimeid..

Juhtudel, kui ravi määramine viibis (eriti kui intervall oli 3–6 kuud), tekivad lapsel pöördumatud intellektuaalsed talitlushäired, sealhulgas oligofreenia, luustiku kahjustus ja ainevahetuse aeglustumine.

Haiguse ennetamine seisneb raseda kilpnäärmehaiguste õigeaegses ravis, raseduse ajal piisavas koguses joodi tarbimises toiduga ja vastsündinute sõeluuringus..

leiud

Kaasasündinud hüpotüreoidism on üks levinumaid laste endokriinseid haigusi. See vaev võib tuua raasukese tõsiseid terviseprobleeme, viia pöördumatute tagajärgedeni. Samal ajal tagab haiguse õigeaegne avastamine ja ravi lapse normaalse arengu ja haiguse ilmingute minimaalse arvu.

Vanemate jaoks on oluline mõista haiguse varajase diagnoosimise ja adekvaatse ravi olulisust ning mitte keelduda vastsündinute sõeluuringutest, sest sellest sõltub tulevikus raasukeste tervis.