Lühike kasv (dwarfism)

Lühike kasv (kääbus-, hüpofüüsi kääbus) on sündroom, mille põhjustajaks on nii endokriinsed kui ka mitte-endokriinsed haigused. See haigus on väga haruldane ja seda iseloomustab füüsilise arengu ja kasvuomaduste hilinemine, mis on seotud kasvuhormooni (kasvuhormooni) sekretsiooni probleemidega. Kreeka kääbus tähendab "kääbus".

Sümptomid

Dwarfismi märgiks peetakse mehe pikkust alla 130 cm ja naise alla 120 cm. Ligikaudu tervete laste puhul võib kehaliseks arenguks võtta pere lühikest kasvu..

Iseloomulik on teatud vanuse kasvu ja arengu oluline mahajäämus võrreldes keskmiste normidega ning see võib olla kasvudünaamika ja kehakaalu langus. Sünnist alates võivad sellised lapsed olla üsna normaalsete näitajatega, kuid hiljem võivad nad eakaaslastest selgelt maha jääda. Mõnedel vormidel võib laste kääbusharjumust näha esimesel eluaastal, kuid enamasti on seda näha 2-4-aastaselt.

Nanismi käes kannatavatel on proportsioonid pigem laste oma. Nahk võib olla kahvatu, kuiv, mille määrab paratüreoidsete näärmete funktsioonide täielik või osaline puudulikkus. Need, kes pole nõuetekohast ravi saanud, võivad hakata nahka vananema varakult, tekivad kortsud. Rasvkude on ka halvasti arenenud, liigset keharasva saab diagnoosida rinnal, puusadel, kõhul. Lihasüsteem on ka halvasti arenenud. Sageli pole sekundaarset juuste kasvu. Samuti on oluline märk luustiku aeglane luustumine. Võimalik on märkida primaarsete hammaste hilist asendamist molaaridega.

Hüpofüüsi gonadotroopse funktsiooni kaotus võib avalduda ebapiisava seksuaalse arengu sümptomitega. Meestel kõõmahaigetel on tavaliselt väikesed peenise suurused, vähearenenud munandikott ja sekundaarsete seksuaalomaduste puudumine. Teatud alaealiste tunnuste korral võib vaimne areng olla normaalne. Neuroloogilise uuringu korral on võimalik kindlaks teha närvisüsteemi orgaanilise kahjustuse tunnused. Siseorganite suurus on sageli ka vähenenud, ilmneb hüpotensioon, bradükardia. Võib esineda sekundaarne hüpokortikism..

Siseorganite suurus on vähenenud. Sageli on sellise probleemiga nagu kääbus, sümptomiteks summutatud südamehelid, arteriaalne hüpotensioon, funktsionaalsed nurinad erinevates piirkondades.

Põhjused

Sellise haiguse nagu hüpofüüsi dwarfism arengu põhjuste hulgas on hüpofüüsi kahjustus (mitmesugused vigastused, kasvajad, nakkuslikud ja toksilised vigastused), samuti hüpofüüsi düsregulatsioon hüpotalamuse suhtes.

Mõned geneetilised tegurid mängivad hüpofüüsi vahetsooni traumaatilisi, kasvajalisi, toksilisi ja nakkuslikke probleeme.

Hüpofüüsi kasvuhormooni funktsiooni, bioloogiliselt mitteaktiivsete kasvuhormoonide või perifeersete kudede tundlikkuse halvenemine selle täieliku vähenemise või täieliku kadumise suhtes.

Paljud hüpofüüsi dwarfismi vormid on geneetilised haigused. Kõige tavalisem on kääbus. Võite kohtuda patsientidega, keda kesknärvisüsteem mõjutab hapnikuvaeguse ja vigastuste tõttu. Sageli esineb see mitmikraseduse korral. Füüsilise arengu häireid süvendavateks teguriteks võivad olla alatoitumus, halb tervis ja negatiivsed keskkonnategurid..

Diagnostika

Aeglane kasv ja näiline lühike kasv määratakse juba lapse esimestel elukuudel ja mõnevõrra harvemini - puberteedieas. Röntgenuuringu tulemusel võib märkida luustumise ja luustiku diferentseerumise viivitust. Samuti võib kasvuhormooni baaskontsentratsioon vereseerumis olla vähenenud või normaalne, arginiini või insuliini sisseviimisega ei suurene kasvuhormooni sekretsioon, nagu seda tehakse normi korral. Mõnikord on selle sekretsiooni tase isegi lühiajaline ja vaevumärgatav.

Ravi

Dwarfismi ravi põhiolemus on hormoonasendusravi. Mõnikord peate võtma seksi ja kilpnäärmehormoone. Samuti on vaja ravida nanismi põhjustanud põhihaigust.

Nanismi patogeneetilise ravi peamine meetod on inimese kasvuhormooni eemaldamine. Anaboolsete steroidide kasutamist peetakse väga oluliseks viisiks..

Patsiendid, kellel on hüpotüreoidismi kliinilisi ilminguid, peaksid võtma kilpnäärmehormoonide ravimeid. Seksuaalse arengu stimuleerimiseks pärast kasvuvööndite sulgemist kasutatakse suguhormoone: meestele - kooriongonadotropiini ja testosterooni sisaldavaid preparaate ning neerupealise koore hüpofüüsi korral glükokortikoide, naistele on need östrogeenid, aga ka naiste kehapreparaadid..

Kesknärvisüsteemi funktsioonide kahjustuse korral on ette nähtud vaskulaarsed ained. Mõnikord viiakse läbi dehüdratsiooniteraapiat, millel on imenduvad omadused.

Hüpofüüsi dwarfismi ravimisel on väga oluline järgida asendusravi peamisi reegleid, mis peaksid olema väga lähedal kasvuhormooni sekretsiooni füsioloogilistele tingimustele. Keha üldiseks tugevdamiseks, õigeks toitumiseks, A- ja D-vitamiinide, tsinki, kaltsiumi, fosforit sisaldavate preparaatide tarbimiseks on ette nähtud kompleksravi. Eksperdid soovitavad teil järgida dieeti, mis sisaldab palju vitamiine ja valke..

Nanismi geneetilise vormi korral on edasine eluprognoos soodne, ajukahjustuse korral määrab see põhihaiguse.

Kuidas ma nõustusin, et mu laps on kääbus

20. juulil 19 kell 12.00

Selle posti teel saate teate autori uute artiklite kohta.
Igal ajal saate teatistest loobuda, klõpsates kirja tekstis spetsiaalset linki.

Sisukord

Soyuzmultfilmi stuudio, 1964.

Paljudel vanematel on raske aru saada, et nende lapsel on mingi kaasasündinud patoloogia. Täiskasvanud peavad ise suure töö ära tegema, leppima tõsiasjaga, et nende laps on ebatavaline, ja leppima selle omadustega..

Blogija Margaret Dedman rääkis ajakirjale American Baby, kuidas temast sai kääbustütre ema. Projekt “Toonekurg katusel” tõlgib tema loo vene lugejatele.

Imeline laps

Minu tütar Abigail on eriline. Ta on kääbus. Paljude inimeste jaoks kõlab see sõna fantastiliselt, kuid meie jaoks on see termin diagnoos. Muidugi, meditsiinilisest vaatenurgast nimetatakse seda “skeleti düsplaasiaks”, “geneetiliseks mutatsiooniks” või isegi “sünnidefektiks”. Kuid me nimetame lihtsalt oma lapse eripära - kääbust.

Mu tütrel on lühikesed käed ja jalad. Ta on väike mees. Esmapilgul on ta teistest lastest väga erinev, kuid tema kasv ei kahanda tema isiksust.

Kaheaastaselt tehti talle neurokirurgiline operatsioon ja ta näeb nüüd välja pisut rohkem kui ümbritsevad lapsed. Ja veel, ta ei räägi veel täislauseid. Aga alustame sellest, kuidas see kõik juhtus..

Minu rasedus kulges alguses ilma igasuguste patoloogiate ja tunnusteta. Esimestel kuudel oli mul iiveldus, hiljem tekkis puhituse tunne. Muidugi oli selle 9 kuu jooksul palju meeldejäävaid hetki: esimene ultraheliuuring, lapse südametegevuse tunne, tema esimesed liigutused. Mu abikaasa ja mina ootasime meie esimese beebi ilmumist.

Patoloogia. Meie reaktsioon

Minu raseduse 32. nädalal muutus meie elu. Järgmise ultraheli ajal märkasid arstid patoloogiat. Arstid ütlesid meile, et lapse käed ja jalad kasvavad liiga aeglaselt ja on 2-3 nädalat maha jäänud..

Kaks korda mõtlemata läksime Yale-New Haveni perinataalsesse keskusesse. Yale'is kinnitati meile, et beebi jäsemete suurus ei ole tema keha ja peaga võrdeline. Lisaks sellele dikteerisid meid paljud teaduslikud terminid: "skeleti düsplaasia", "normist kõrvalekaldumine". Arstid ütlesid meile hunniku imelikke sõnu, millest saime aru ainult ühest: meie tütar on kääbus.

Meid laastati. Tunnistan, et alguses lihtsalt keeldusin seda uskumast. Vajasime aega ühe fakti mõistmiseks ja aktsepteerimiseks - meie tütar ei saa olema see, mida me arvasime.

Õnneks on mu abikaasa kõigis olukordades optimist. Erinevalt minust sai ta nii raskeid uudiseid kiiresti ja hakkas peagi mind rõõmustama. Kuid see polnud minu jaoks nii lihtne. Süü ja enesehaletsus ei lasknud mul minna.

See oli minu jaoks raske, sest mu laps ei olnud see, mida ma ootasin. Need mõtted võivad antud olukorras tunduda isekad. Kuid nad ei jätnud mind maha.

Mis on kääbus?

Et mõista, mis meie tütre juures erilist on, lugesime sadu meditsiinilisi artikleid dwarfismi kohta. Iga 25 tuhat last on kääbus. Kokku teab teadus rohkem kui 200 tüüpi seda patoloogiat. Mõne tüüpi kääbusfarmiga kaasnevad vaimsed ja / või füüsilised kõrvalekalded..

Kõige sagedamini esineb akondroplaasia, seda diagnoositi ka meie tütrel. See tähendab, et lapse pea ja rind on normaalse suurusega või mõnikord pisut suuremad. Kuid käed ja jalad on palju väiksemad. Jäsemete väikese suuruse tõttu on lapse kõrgus palju madalam kui tavalistel lastel. Achondroplasia on kõige märgatavam täiskasvanueas..

Kuid mis kõige tähtsam - akondroplaasia ei mõjuta lapse intelligentsust. Meie tütar saab elada normaalset elu ja see on suurepärane!

Abigaili sünd

Abigail Louis sündis külmal talvehommikul 4. veebruaril. Me võtsime ta vastu selleks, kes ta on. Lapse võtsid vastu kõik meie sõbrad ja sugulased. Alguses oli tema välimus šokeeriv, sest kääbusbeebisid polnud me varem näinud..

Me juba teadsime, et tal on väikesed käed ja jalad, kuid ei olnud valmis selleks, et tema pea oleks nii suur! Ühel või teisel viisil armusime oma erilisse last ja hakkasime tema eest hoolitsema.

Kahjuks ei kannatanud Abigail ainult kääbus. Tal diagnoositi kraniosünostoos, mis ei olnud täielikult seotud kääbuspäraga, kuid palju ohtlikuma haigusega. Kraniosünostoos on seisund, mida iseloomustab kraniaalsete õmbluste liiga vara sulgemine.

Sellise diagnoosiga laps vajab kiiret arstiabi, vastasel juhul põhjustab haigus aju arengu patoloogiat. Abigail elas üle neurokirurgia ja plastilise kirurgia.

Valmistusime keerukaks operatsiooniks, kuid nädal enne seda helistasid kohalikud arstid meile ja keeldusid arstiabist! Abigaili juhtum oli nende jaoks liiga keeruline.

See on ilmselt parimate jaoks. Kohalikud arstid hindasid nende võimekust ega võtnud operatsiooni ette. Me läksime jälle Yale'i kliinikusse, kraniofacial osakonda. Seal tegid arstid imet.

Kuid enne oli meil 6 tundi ootamist. Istusime kliinikus, lehitsesime ajakirju ja üritasime mitte mõelda sellele, mis meie tüdrukuga toimus. Õnneks operatsioon õnnestus ja arstid said patoloogiaga hakkama.

Tulevane abigail

Võitlus Abigaili tervise pärast on selja taga. Kolju rikkumist suutsime ravida ja nüüd ei ähvardanud miski lapse elu.

Meie kogemused sellega siiski ei lõppenud. Nüüd mõtleme päevale, mil meie tütar saab aru, et ta on kääbus. Lõppude lõpuks, meie laps elab ja saab hakkama suure mehe maailmas.

Kõik siin maailmas on tehtud suurteks: alates kooli töölaudadest kuni autode ja tualettruumideni. Me teame hästi, et põhikool ei tule ilma lapseliku naeruvääristamiseta. Ja keskkoolis ja keskkoolis on tal keeruline sõpru leida ja eriti armuda.

Kuid olen kindel, et Jumal aitab meil jõudu leida ja kõigi raskustega toime tulla..

Tavaline või Keskmine?

Pärast Abigaili ilmumist meie ellu said meist tõelised filantroobid: liitusime kohaliku organisatsiooniga väikeste inimeste abistamiseks ja asusime abistama teist perekonda, kes just õppis kraniosünostoosist oma beebi kohta. Meie tütar andis meile volitused, millest me varem ei teadnud..

Abigail õpetas meid eristama mõisteid "normaalne" ja "keskmine". Naise rinnanäärme normaalne suurus, varbaküünte normaalne suurus, normaalne kasv - seda ei juhtu. Seal on keskmised rinnad, küüned ja pikkus ning kõik, mis sellest erineb, on ka norm.

Nüüd, kui oleme selle elutarkuse mõistnud, tahame seda teistega jagada. Dwarfism pole hirmutav ja kindlasti normaalne. Lõppude lõpuks on kõik inimesed erinevad, igaüks meist on midagi erilist ja see on suurepärane.

Rasedate naiste ja emmete abistamine

Tasuta vihjeliin keerulistes olukordades

Hüpofüüsi dwarfism (hüpopituitarism) lastel

Kogu iLive'i sisu kontrollivad meditsiinieksperdid, et tagada võimalikult hea täpsus ja vastavus faktidele..

Teabeallikate valimisel kehtivad ranged reeglid ja me viitame ainult usaldusväärsetele saitidele, akadeemilistele uurimisinstituutidele ja võimalusel tõestatud meditsiinilistele uuringutele. Pange tähele, et sulgudes olevad numbrid ([1], [2] jne) on interaktiivsed lingid sellistele uuringutele..

Kui arvate, et mõni meie materjal on ebatäpne, vananenud või muul viisil küsitav, valige see ja vajutage Ctrl + Enter.

Kasvuhormooni (STH) metaboolne toime on keeruline ja ilmneb sõltuvalt manustamiskohast. Kasvuhormoon on peamine hormoon, mis stimuleerib lineaarset kasvu. See soodustab luude kasvu pikkuses, siseorganite kasvu ja diferentseerumist, lihaskoe arengut.

Kasvuhormooni puudulikkus areneb hüpofüüsi kasvuhormooni sekretsiooni esmase rikkumise või hüpotalamuse regulatsiooni rikkumise tagajärjel.

RHK-10 kood

Lapse hüpofüüsi dwarfismi põhjused

Keha kasvu kontrollivad piisavalt suured tegurid. Endokriinse regulatsiooni geneetilised defektid, somaatilised kroonilised haigused ja sotsiaalsed probleemid võivad põhjustada kasvu aeglustumist. Kasvuprotsesside hormonaalne reguleerimine toimub kasvuhormooni, kilpnäärmehormoonide, insuliini, glükokortikoidide, neerupealiste androgeenide, suguhormoonide koostoimel. Neist ühe puudulikkus (sekretsiooni vähenemine või halvenenud vastuvõtt) võib määrata uimastamise ühe või teise kliinilise variandi.

Hüpopituitarismi etioloogia on väga mitmekesine.

  • Kaasasündinud kasvuhormooni puudulikkus.
    • Pärilik (kasvuhormooni geenipatoloogia, hüpofüüsi transkriptori faktor, STG-RG retseptori geen).
    • STG-RG idiopaatiline puudulikkus.
    • Hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi arengu puudused.
  • Omandatud kasvuhormooni puudulikkus.
    • Hüpotalamuse ja hüpofüüsi kasvajad (craniopharyngea, hamartoom, neurofibroom, germinoom, hüpofüüsi adenoom).
    • Muude ajuosade kasvajad (glioomi visuaalne ristmik).
    • Vigastused.
    • Nakkushaigused (viiruslik, bakteriaalne entsefaliit ja meningiit, mittespetsiifiline hüpofüüs).
    • Suprasellaarsed arahnoidsed tsüstid, hüdrotsefaalia.
    • Vaskulaarne patoloogia (hüpofüüsi veresoonte aneurüsmid, hüpofüüsi infarkt).
    • Pea ja kaela kiiritamine.
    • Keemiaravi toksiline toime.
    • Infiltratiivsed haigused (histiotsütoos, sarkoidoos).
    • Mööduv (põhiseadusliku kasvu ja puberteedi aeglustumine, psühhosotsiaalne kääbus).
  • Kasvuhormooni perifeerne vastupidavus.
    • STG-retseptori geeni patoloogia (mutatsioonid) (Laroni sündroom, Aafrika pügmiate dwarfism).
    • Bioloogiliselt mitteaktiivne kasvuhormoon.
    • Insuliinitaoline kasvufaktori vastupidavus (IGF-1).

Patogenees

Kasvuhormooni puudus põhjustab insuliinitaoliste kasvufaktorite (proteiinisünteesi stimulaatorite), fibroblastide kasvufaktori (stimuleerib kõhrerakkude, sidemete sidemete, liigeste jagunemist) maksas, neerudes ja muudes organites jagunemise, epidermise naha kasvufaktori, trombotsüütide kasvufaktorite, valgete vereliblede sünteesi langust. erütropoetiin, närvid jne. Selle tagajärjeks on luustiku, lihaste ja siseorganite kasvutempo vähenemine. Glükoosi kasutamine väheneb, lipolüüs, glükoneogenees on pärsitud. Gonadotropiinide, TSH, AKTH sekretsiooni vähenemine viib kilpnäärme, neerupealise koore, sugunäärmete funktsiooni languseni.

Pit-1 geeni (või hüpofüüsi-spetsiifilise transkriptsioonifaktori) geneetilise defekti põhjustatud kombineeritud kasvuhormooni, TSH ja prolaktiini puudulikkus põhjustab hüpotüreoidismi sümptomeid olulise kasvupeetuse, bradükardia, kõhukinnisuse, naha kuivuse ja seksuaalse arengu puudumise korral..

Geeni Pror-1 geneetilise defektiga kaasneb kasvuhormooni puudus ja prolaktiini, TSH, ACTH, luteotroopsete (LH) ja folliikuleid stimuleerivate hormoonide (FSH) ebapiisav sekretsioon. Geenide Pit-1 ja Pror-1 rikkumise korral areneb kõigepealt kasvuhormooni puudus ja seejärel adenohüpofüüsi teiste hormoonide sekretsiooni rikkumine..

Lapse hüpofüüsi dwarfismi sümptomid

Patsientidel, kellel puudub hüpofüüsi nähtav kahjustus, terava kasvupeetuse, kasvupeetuse ja luude küpsemise ajal on iseloomulikud normaalsed keha proportsioonid. Igal kasvupuudulikkusega lapsel peaks lastearst olema kasvukõver. Mõnede laste kasvupeetust märgatakse aasta lõpuks, kuid sagedamini ilmneb kasvu mahajäämus ja see jõuab kahe standardhälbega eakaaslaste keskmisest vanusest 2–4 aasta võrra. Iseloomulikud on väikesed omadused, õhukesed juuksed, kõrge hääl, ümar pea, lühike kael, väikesed käed ja jalad. Ehitage infantiilset, lõtvat kuiva kollaka varjundiga nahka. Suguelundid on vähearenenud, sekundaarsed seksuaalsed omadused puuduvad. Mõnikord täheldatakse sümptomaatilist hüpoglükeemiat, tavaliselt tühja kõhuga. Intelligentsus reeglina ei kannata.

Hävitavate protsesside arenguga hüpotalamuse-hüpofüüsi piirkonnas areneb nanism igas vanuses. Samal ajal peatub kasv, tekib asteenia. Puberteeti ei esine ja kui see on juba alanud, võib ta regresseeruda. Mõnikord ilmnevad diabeedi insipiduse sümptomid - janu, polüuuria. Kasvav kasvaja võib põhjustada peavalu, oksendamist, nägemiskahjustusi, krampe. Kasvu aeglustumine eelneb tavaliselt neuroloogilistele sümptomitele..

Lapse hüpofüüsi dwarfismi diagnoosimine

Kasvu aeglustumise kindlakstegemine põhineb peamiselt antropomeetrilistel andmetel: kronoloogilise vanuse ja soo korral on kasvu standardhälbe koefitsient (SD) alla -2, kasvukiirus on alla 4 cm aastas, võrdeline füüsisega.

Instrumentaalne uurimistöö

Luu vanuse hilinemine on iseloomulik (võrreldes kronoloogilise vanusega rohkem kui 2 aastat). Morfoloogilised muutused hüpotalamuse-hüpofüüsi piirkonnas tuvastatakse MRT abil (hüpoplaasia või hüpofüüsi aplaasia, hüpofüüsi jalgade rebenemise sündroom, neurohüpofüüsi ektoopia, kaasnevad kõrvalekalded).

Laboriuuringud

Kasvuhormooni puuduse diagnoosimine hõlmab stimuleerimisteste. Kasvuhormooni puudulikkuse diagnoosimiseks mõeldud kasvuhormooni ühekordne määramine veres ei oma sekretsiooni episoodilise iseloomu tõttu diagnostilist väärtust. Kasvuhormoon vabastatakse verre somatotroofide abil iga 20-30 minuti järel. STH-stimuleerivad testid põhinevad erinevate ravimite, sealhulgas insuliini, arginiini, dopamiini, STG-RG, klonidiini, võimel stimuleerida kasvuhormooni sekretsiooni. Klonidiini määratakse annuses 0,15 mg / m 2 kehapinnast, vereproove võetakse iga 30 minuti järel 2,5 tunni jooksul. Kasvuhormooni täielik puudulikkus diagnoositakse kasvuhormooni vabanemise korral stimuleerimisega alla 7 ng / ml, osaline defitsiit - haripunktil emissioon vahemikus 7-10 ng / ml.

Insuliinitaoliste kasvufaktorite - IGF-1, IGF-2 ja IGF-i siduva valgu-3 - määramine on üks diagnostiliselt kõige olulisemaid nanismise kontrollimise teste. STH defitsiit on tihedas korrelatsioonis IGF-1, IGF-2 ja IGF-i siduva valgu-3 vähenenud tasemega.

Mida peate uurima?

Kuidas küsitlust teha?

Milliseid teste on vaja teha?

Diferentsiaaldiagnostika

Kasvuhormooni puuduse diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi põhiseadusliku kasvupeetuse ja puberteediga. Seda arengumustrit pärib tõenäolisemalt vanemate laps, kellel on anamneesis kasvupeetus ja puberteet.

Sellistel lastel on sündides normaalne kaal ja pikkus, nad kasvavad normaalselt kuni 2 aastat, siis kasvutempo väheneb. Luu vanus vastab reeglina kasvu vanusele. Kasvutempo - vähemalt 5 cm aastas. Stimuleerivad testid näitavad kasvuhormooni olulist vabanemist (rohkem kui 10 ng / ml), kuid kasvuhormooni integreeritud päevane sekretsioon väheneb. Puberteet peetakse kinni luude mahajäämuse pärast. Lõpliku kasvu saavutamise tähtajad nihkuvad ajas, lõplik kasv on tavaliselt normaalne ilma hormoonravita.

Kõige keerulisem diferentsiaaldiagnostika koos uimastamise sündroomsete vormidega:

Laroni sündroom - kasvuhormooni retseptori tundmatuse sündroom. Selle haiguse molekulaarseks aluseks on erinevat tüüpi mutatsioonid STH-retseptori geenis. Sel juhul ei halvene kasvuhormooni sekretsioon, kuid sihtkudede tasemel on retseptori tundlikkus kasvuhormooni suhtes. Kliinilised sümptomid on sarnased kaasasündinud kasvuhormooni puudulikkusega lastel..

Hormonaalsete omaduste hulka kuuluvad kõrge või normaalne kasvuhormooni põhitase veres, kasvuhormooni hüperergiline reaktsioon STH stimuleerivate proovide juuresolekul, IGF ja IGF-i siduva valgu-3 madal sisaldus veres.

Laroni sündroomi diagnoosimiseks kasutatakse IGF-1 stimuleerivat testi - kasvuhormoonipreparaadi sisseviimist ning IGF-1 ja IGF-SB-3 taseme määramist esialgu ja üks päev pärast testi lõppu. Laroni sündroomiga lastel stimuleerimise ajal IGF ei suurene, erinevalt hüpofüüsi dwarfismist.

Juba kasvupeetusega laste diferentsiaaldiagnostika otsimise esimeses etapis selgub kliinilises uuringus sündroomse nanismiga patsientidest, kuna kromosomaalse patoloogia paljusid vorme iseloomustab tüüpiline fenotüüp. See pole aga väga lihtne ülesanne, kuna teada on ainult 200 kaasasündinud geneetilist sündroomi, millega kaasneb kännupekslemine.

Shereshevsky Turneri sündroom - sugunäärmete düsgeneesi sündroom. Sagedus 1: 2000-1: 2500 vastsündinut. Kromosomaalsed kõrvalekalded:

  • täielik monosoomia 45X0 (57%);
  • isokromosoom 46X (Xq) (17%);
  • mosaiikmonosoomia 45X0 / 46XX;
  • 45X0 / 47XXX (12%);
  • mosaiikmonosoomia Y-kromosoomi 45X0 / 45XY (4%) olemasoluga jne..

Kliinilisteks sümptomiteks on kääbusvorm, tünnikujuline rind, laiade vahedega rinnanibud, vähene karvakasv kaela tagaküljel, pterygoid voldid kaelal, lühike kael, gooti suulae, ptoos, mikrognathia, küünarliigese liigeste valgushälve, mitmekordne pigmenteerunud nevi, käte lümfisüsteemi paistetus ja vastsündinud.

Samaaegsed haigused - aordi ja aordi klapi defektid, kuseteede defektid, autoimmuunne türeoidiit, alopeetsia, halvenenud süsivesikute taluvus.

Kasvu stimuleerimiseks on näidustatud ravi rekombinantse kasvuhormooniga. Seksuaalne areng on võimalik östrogeeni ja progesterooni asendusravi abil.

Noonani sündroom. Haigus on juhuslik, kuid autosomaalne domineeriv pärand on võimalik. Fenotüüp sarnaneb Shereshevsky-Turneri sündroomi omaga. Karüotüüp on normaalne. Märgitakse krüptokraatiat ja hiline puberteet poistel, parema südame defekte. 50% -l patsientidest on vaimne alaareng. Poiste lõplik kasv - 162 cm, tüdrukute - 152 cm.

Cornelia de Lange sündroom hõlmab kasvupeetust sünnist, vaimset alaarengut, sulatatud kulme, ptoosi, kumeraid pikki ripsmeid, mikrogeeni, eesmiselt avatud ninasõõrmetega väike nina, õhukesed huuled, madalad kõrvad, hüpertrichoos, vähene juuste kasv otsmikul ja kaelal, sündaktiliselt, piirang küünarnuki liigeste liikuvus, luustiku asümmeetria. krüptokrüüdism.

Silver Russelli sündroom hõlmab emakasisese kasvupeetust, luustiku asümmeetriat, V-sõrme lühenemist ja kõverust, kolmnurkset nägu, kitsaid huuli madalamate nurkadega, enneaegset puberteedieas, puusade kaasasündinud nihestust, neerude anomaaliaid, hüpospadiaid, vaimset alaarengut (mõnel patsiendil).

Progeriat - Gatchinson-Guildfordi sündroomi - esindavad enneaegse vananemise tunnused, mis arenevad 2-3-aastaselt, eluiga on keskmiselt 12–13 aastat.

Paljude krooniliste haiguste korral toimub oluline kasvupeetus. Hüpoksia, ainevahetushäired, pikaajaline joobeseisund põhjustavad võimetust realiseerida kasvuprotsesse reguleerivate hormoonide bioloogilisi toimeid, hoolimata nende piisavast kontsentratsioonist kehas. Samal ajal aeglustub kasvutempo, reeglina alates somaatilise haiguse ilmnemisest, on seksuaalse arengu edasilükkamine, luu vanus jääb kronoloogilisest mõõdukalt maha. Selliste haiguste hulka kuuluvad:

  • skeleti süsteemi haigused - achondroplasia, hüpochondroplasia, ebatäiuslik osteogenees, mesolüütiline düsplaasia;
  • soolehaigused - Crohni tõbi, tsöliaakia, malabsorptsiooni sündroom, kõhunäärme tsüstiline fibroos;
  • alatoitumus - valguvaegus (kwashiorkor), vitamiinipuudus, mineraalide puudus (tsink, raud);
  • neeruhaigus - krooniline neerupuudulikkus, neeru düsplaasia, Fanconi nefronofüüs, neeru tubulaarne atsidoos, nefrogeenne diabeet insipidus;
  • kardiovaskulaarsüsteemi haigused - südame ja veresoonte väärarengud, kaasasündinud ja varajane kardiit;
  • ainevahetushaigused - glükogenoosid, mukopolüsahharoosid, lipoidoosid;
  • verehaigused - sirprakuline aneemia, talasseemia, hüpoplastiline AF;
  • endokriinsüsteemi haigused - hüpotüreoidism, sugunäärmete düsgenees, Cushingi sündroom, PPR, kompenseerimata suhkurtõbi.

Laste pöialpoiss: sümptomid ja põhjused

Dwarfism on endokriinsüsteemi haigus, mille puhul kasvu täheldatakse alla normi. Kui täiskasvanu jaoks on see meeste puhul 130 cm ja naiste jaoks 120 cm, siis lastele on piiri määramine keerulisem. Sel juhul tasub rääkida olulisest kasvupeetusest vanuse normiga võrreldes.

Dwarfismi põhjused

Kasvu aeglustumise sõltuvus hüpofüüsi funktsiooni langusest on väljaspool kahtlust. Hüpofüüsi funktsiooni languse ja selle tagajärjel hüpofüüsi dwarfismi põhjused on erinevad: diencephaloni kahjustus, hüpofüüsi idu epiteeli elementidest moodustunud kasvajad.

Reeglina on hüpofüüsi kääbused sündinud õigeaegselt, neil on normaalne pikkus ja kaal ja arenevad enne haigust õigesti. Kasvu aeglustumist tuvastatakse väga järsult: kasvu peatumine mingis vanuses (enamasti koolieelses eas) lakkab patsient täielikult kasvama või kasvab eriti halvasti.

Enamikul juhtudest ebaõnnestub kasvupeetuse kronoloogilise seose tuvastamine mis tahes varasema haigusega. On märke pärilikkuse mõjust hüpofüüsi kääbuskasvu esinemisel.

Dwarfismi sümptomid

Hüpofüüsi kasvupeetust leitakse kõige sagedamini 5-7-aastastel lastel. Hüpofüüsi kääbuskasvu märgid on väga iseloomulikud. Püsivad sümptomid on proportsionaalne kasvupeetus, seksuaalne areng. Peaaegu kõigil juhtudel on luustumisprotsessides viivitus.

Nahk on kahvatu, lõtv, mõnikord kuiv. Juuste kasv peas on normaalne, head ripsmed, kuid pagasiruumi ja jäsemetel pole juukseid. Näo nahale (otsaesisele, põskedele, silmade välisnurgale) tekivad kortsud, mis annavad patsiendile omapärase “seniilse” ilme. Subkutaanne kude areneb ebaühtlaselt, piimanäärmete piirkonnas ja kõhupiirkonnas on rasvade ülemäärane ladestumine, mõnel juhul on supraclavikulaarses piirkonnas kiudainete ülemäärane areng..

Hüpofüüsi kääbuste vaimne areng kannatab oluliselt vähem kui nende füüsiline areng.
Patsientide kasvupeetus võib olla väga oluline. Mõnikord võrdub täiskasvanud patsiendi kasv esimeste eluaastate lapse kasvuga. Suguelundite arengu hilinemist iseloomustab nii sekundaarsete seksuaalsete tunnuste puudumine kui ka suguelundite oluline alaareng. Noorukipoistel võivad sugunäärmed olla ploomikivi, oad suurused. Teismelistel tüdrukutel piimanäärmed ei arene, emakas on määratletud kui õhuke sidekoe nöör, manuseid ei ole tavaliselt võimalik kindlaks teha.

Kääbusravi

Täna kasutatakse dwarfismi raviks interstitsiaalse hüpofüüsi piirkonna kiiritamist väikeste annustega röntgenikiirte abil, hüpofüüsi siirdamist. Ükski neist meetoditest pole efektiivne. Selle haiguse probleem peitub ka haige inimese psühholoogilises toes. See peaks avalduma teiste poolt. Haigel lapsel on sageli keeruline leppida sellega, kes ta on, ja vanemad peaksid teda selles aitama. Mõnel juhul peate pöörduma professionaalse psühholoogi poole.

Hüpofüüsi kääbus (kääbus). Põhjused, sümptomid, tõhus ravi.

Peaaegu iga inimene pidi vähemalt korra elus kohtuma täiskasvanutega, kes olid inimeste välimusega, kuid väga väikese kehaehitusega. Kohe tekib mõte, kuidas see nii saab olla ja miks see juhtub..

Selles artiklis käsitletakse selliseid haigusi nagu hüpofüüsi dwarfism või seda nimetatakse ka hüpofüüsi dwarfismiks - haigusi, mis rikuvad inimese normaalset kasvu ja füüsilist arengut.

Haigus mõjutab nii mehi kui ka naisi. Kääbuspäkapikkude abil jõuavad mehed kõrgusele kuni 130 cm, naise kõrgus aga mitte üle 120 cm.

Kääbuspäkapikk on haigus, mis on seotud endokriinsüsteemi talitlushäiretega ja eriti kasvuhormooni ebapiisava sekretsiooniga, mis põhjustab asjaolu, et luustiku ja kõigi siseorganite kasv viibib.

Endokriinsüsteemi anatoomia ja füsioloogia

Endokriinsüsteem on elundite kompleks, mis sünteesib veres bioloogiliselt aktiivseid aineid - hormoone.

Endokriinsüsteem koosneb kesk- ja perifeersetest elunditest.
Kesksed organid hõlmavad hüpotaalamust ja hüpofüüsi.

Perifeersetesse organitesse - kilpnääre, neerupealised, munasarjad (naistel), munandid (meestel). Kõhunääre viitab segatud funktsiooniga elunditele.
Hüpotalamus tekitab nn vabastavaid tegureid, mis aitavad kaasa siseorganite aktiivsust reguleerivate hüpofüüsi hormoonide tootmisele. Üks neist hormoonidest on somatotropiin, mida sünteesitakse hüpofüüsi esiosas..

Kasvuhormooni toime erineb teiste sisemise sekretsiooni homonite toimest, mis mõjutavad kõigepealt perifeerseid sisesekretsiooni näärmeid ja need omakorda toodavad hormoone, mis on vajalikud kogu organismi normaalseks toimimiseks. Somatotropiinil puudub selline koostoime. Kasvuhormoon mõjutab otseselt kõigi siseorganite ja -süsteemide kasvu, arengut ja toimimist.

Kasvuhormooni toimingud on mitmekesised ja arvukad. Järgnevad on näited peamistest:

  • Soodustab luude kasvu ja arengut, soodustab nende mineraliseerumist
  • Stimuleerib valkude sünteesi rakkudes ja pärsib ka nende lagunemist.
  • Stimuleerib somatomediinide teket maksas ja neerudes.
  • See suurendab rasvade põletamist ja suurendab selle protsessi käigus moodustunud rasvhapete sisaldust veres. Nende töötlemisel eralduvad rasvhapped suurel hulgal energiat. See säästab valku.
  • Sellel on oluline mõju süsivesikute ainevahetuse kõikidele etappidele. See suurendab insuliini vabanemist, suurendab insuliini ensüümide aktiivsust - ensüümi, mis hävitab insuliini. Kasvuhormooni pikaajalise kõrgendatud kontsentratsiooni korral veres võib tekkida pankrease ammendumine (see tekitab insuliini) ja suhkruhaigus..

Põhjused, mis viivad hüpofüüsi dwarfismi arenguni

Selle haiguse arengule viivad tegurid on jagatud mitmeks kategooriaks.

Esimene kategooria hõlmab geneetilisi tegureid. Kui peres või lähisugulastel esines juhtumeid, kus sündisid lapsed, kellel hiljem tekkis kääbus, siis umbes 50% juhtudest on selle haiguse oht tulevases põlvkonnas.

Teine põhjuste kategooria on seotud endokriinsüsteemi keskorganite - hüpotalamuse või hüpofüüsi alaarenguga. See hõlmab ka:

  • Kesknärvisüsteemis kasvavad kasvajad (kromofoobne hüpofüüsi adenoom, glioom, visuaalse ristumise tasemel, craniopharyngioma).
  • Traumaatiline ajukahjustus, mis põhjustab hüpotalamuse või hüpofüüsi vereringe ja funktsiooni halvenemist.
  • Kesknärvisüsteemi sisenevad mitmesugused bakteriaalsed ja viirusnakkused (raske kopsupõletik, sepsis).
  • Autoimmuunhaigused koos hüpofüüsi põletiku arenguga, mis põhjustab kasvuhormooni sünteesi langust.
  • Kiiritusravi ja operatsioon hüpotaalamuse või hüpofüüsi tasemel.
Kolmas hüpofüüsi nanismi arengut põhjustavate põhjuste kategooria on kudede tundlikkuse vähenemine somatotropiini mõju nende tajumiseks. Sel juhul võib kasvuhormooni tase veres olla täiesti normaalne..
Somatotropiini ja somatomediini tootmise vahel on korrelatsioon.

Somatomediinid on bioloogiliselt aktiivsed ained, mis sünteesitakse maksas kasvuhormooni toimel ja aitavad neil organismis kasvu protsesse aktiveerida. Selgub, et somatomediinide puuduse korral väheneb somatotropiinide funktsionaalne aktiivsus isegi siis, kui hüpofüüsi sünteesib neist piisavas koguses.

Hüpofüüsi dwarfismi sümptomid

Põhjuslikud tegurid, hüpofüüsi dwarfismi areng, häirivad väga sageli mitte ainult kasvuhormooni - somatotropiini, vaid ka hüpotalamuses ja hüpofüüsis sünteesitud muude hormoonide tootmist. Seetõttu juhtub väga sageli, et haiguse kliinilisi sümptomeid on palju ja mitmekesiseid..
Hüpofüüsi dwarfismil on mitmeid vorme.

  • Puhtat vormi iseloomustab ainult kasvuhormooni kontsentratsiooni langus veres või selle mõju puudumine elundite ja kudede arengule.
  • Segavormid, milles on kliiniline pilt mitte ainult kasvuhormooni puudusest, vaid ka kilpnäärmehormoonide puudusest või suguhormoonide mõjust reproduktiivse süsteemi arengule.
Puhta kasvuhormooni puudulikkuse sümptomid
Sündides vastab lapse kaal ja pikkus normaalsetele väärtustele. Tavaliselt hakkab haigus ilmnema 3-4-aastaselt. Kõik algab sellest, et lapse vanemad hakkavad märkama kasvu mahajäämust. Eripäraks on see, et pea, pagasiruumi, üla- ja alajäsemete proportsioonid on samad, mis tavalisel inimesel, st nad on harmoonilised, lihtsalt väiksemad.

Kasvu mahajäämus on kombineeritud lapse iseloomuliku väljanägemisega:

  • Nägu on väike, ümmargune, suure väljaulatuva otsaesisega, nina tagaosa on veidi lamestatud. Näib, et meie ees on suur nukk.
  • Nahk on õhuke, kuiv, kahvatu välimusega.
  • Nahaalune rasv jaotub kogu kehas ebaühtlaselt. Märgitakse rasva ebaproportsionaalset ladestumist suuremal määral kõhule, kõhuõõnde, puusadele ja piimanäärmetele..
  • Lihased on halvasti arenenud..
  • Suguelundid on väikesed. Oluline detail on see, et funktsionaalses mõttes on meeste ja naiste suguelundid normaalselt arenenud.
  • Selliste inimeste intelligentsus on säilinud
Kilpnäärme funktsiooni vähenenud hüpofüüsi kääbus
Hüpofüüsi dwarfismi puhta vormi üldtuntud peamised sümptomid on seotud organite ja süsteemide talitlushäiretega, mis on seotud kilpnäärme ebapiisava toimimisega (hüpotüreoidism).

Hüpotüreoidismi iseloomulikud tunnused on:

  • Nahk on paksenenud, külm ja puudutades kuiv. Enamasti peopesadel märgitakse naha koorimine.
  • Nahaalune rasvakiht on küllastunud ödematoosse vedelikuga. Nägu muutub ümmarguseks, kitsendades seljaosa lõhesid.
  • Juuksed on õhukesed, haprad, ilma läiketa..
  • Kardiovaskulaarsüsteemi poolt on märgitud südame kokkutõmbed. Pulss on haruldane, nõrk täitmine.
  • Kilpnäärme puudulikkuse eriti rasketel juhtudel avaldub selgelt vaimne areng. Meeldejätmise protsessid on vähenenud, sõnavara on kehv.
Hüpofüüsi dwarfism seksuaalse alaarenguga (infantilism)
Kuni noorukieani on haiguse kulg sama, mis lastel, kes kannatavad üksnes kasvuhormooni tootmise puudulikkuse tõttu. Selle haigusvormi eripära seisneb selles, et mitte ainult suguelundid ise ei arene, vaid nii poiste kui ka tüdrukute sekundaarsed seksuaalsed omadused on arengus mahajäänud.
Noorukipoistel
  • Suguelundid on infantiilsed, peenis on väike.
  • Samuti on munandikotte vähearenenud..
  • Munandid munandikottides on mõnikord väikesed laskumata munandid, ühe- või kahepoolsed.
  • Väljaarenenud häbeme-, aksillaar- ja näokarvad.
  • Hääl on endiselt lapsik.
Noorukieas tüdrukutel
  • Labia minora ja labia minora on endiselt vähe arenenud.
  • Puudub häbememokkade kasv.
  • Rindkere on väike. Areoolid on vähearenenud, paranasaalses piirkonnas pigmentatsiooni pole
  • Igakuine menstruatsiooni voog puudub
Mõlemast soost on luustik luud vähearenenud ja neil on kalduvus rasvumisele, peamiselt domineerivad rasv kõhus ja puusades..

Hüpofüüsi dwarfismi diagnoosimine

Hüpofüüsi dwarfismi diagnoosimiseks kasutatakse andmekogumit, mis annab otseselt tunnistust selle haiguse kasuks. Diagnoosimisel kasutatakse laboriuuringuid koos instrumentaalsete uuringutega.

Haiguse ajaloost on oluline teave märgatav mahajäämus alates 2-3-aastasest kasvust, proportsionaalne füüsis ja vaimsete võimete säilimine.

Laborikatsed
Laboratoorsete testide läbiviimisel on somatotroopse hormooni sisalduse tuvastamiseks veres peamised kohad diagnostilised testid, mille jaoks kasutatakse erinevaid bioloogiliselt aktiivseid aineid ja ravimeid. Kõige tavalisemad proovid on:

Insuliinitesti.
Insuliin on hormoon, mida toodab pankreas. Teenib glükoosi paremat imendumist verest. Sellel on ka omadus stimuleerida kasvuhormooni sünteesi hüpofüüsi poolt.

Selle testi alus on see, et väikeste insuliiniannuste intravenoosse manustamise korral peaks kasvuhormooni kontsentratsioon tavaliselt suurenema. Hüpofüüsi nanismi korral on test negatiivne, see tähendab, et kasvuhormooni tase jääb samaks. Insuliini manustatakse ettevaatlikult ja aeglaselt, et vältida üleannustamist ja veresuhkru olulist vähenemist.

Glütsiini või arginiini test
Glütsiin ja arginiin on vahetatavad aminohapped, mis parandavad ainevahetusprotsesse kesknärvisüsteemi tasemel. Kasutatakse suurenenud füüsilise ja vaimse stressi korral.

Endokrinoloogias kasutatakse nende aminohapete võimet stimuleerida kasvuhormooni tootmist. Negatiivne test kinnitab diagnoosi - hüpofüüsi kääbus.
Klonidiini test (klonidiin).

Klonidiin on ravim, mis alandab vererõhku. Kuid seda kasutatakse ka proovide tootmisel kasvuhormooni vabanemise puudulikkuse tuvastamiseks.

Röntgenuuringute meetodid
Haiguse võimaliku põhjuse väljaselgitamiseks kasutatakse röntgenikiirte. Lihtsatel radiograafilistel piltidel näete: kolju ja hüpofüüsi (Türgi sadul) paiknemise koht. Türgi sadula struktuuri mitmesuguste rikkumiste korral: selle suuruse suurenemine või vähenemine, samuti mitmesugused vigastuste või kasvajate põhjustatud deformatsioonid - need muutused on selgelt nähtavad.

Kompuutertomograafia kasutamisel näete luustiku vähearenenud luustumise alasid. Tavaliselt moodustatakse luust kõhre ja see ossified järk-järgult. See protsess algab niinimetatud luustumispunktidest ja lõpeb umbes 20-25 eluaastaga. Kasvuhormooni tootmise kaasasündinud patoloogia korral jäävad need punktid kogu elu nähtavaks..

Hüpofüüsi dwarfismi ravi ja prognoos

Edukas ravi sõltub täielikult haiguse põhjusest. Hüpofüüsi dwarfismi varajase tuvastamise ja diagnoosimisega on võimalik edukalt kasutada asendusravi sünteetilise või loodusliku päritolu kasvuhormooni vormis (väljavõte sigade hüpofüüsist).

Somatotropiin on ette nähtud kuni 13–14-aastastele ja võttes arvesse selle toime aktiivsust somatomediinide kontsentratsiooni suurendamisel veres, ilma milleta on somatotropiini toime piiratud. Kui mõne aja pärast on somatomediinide arv suurenenud, näitab see ravi edukust.
Teiseks ravi efektiivsuse kriteeriumiks peetakse patsiendi kasvu suurenemist. Kui aasta pärast ravimi kasutamist kasvas patsient 8-12 cm, siis on ravi efektiivne.
Võtke ravimit mitu korda nädalas 2-3 kuud, seejärel tehke paus. Kasvuhormooni pikaajaline kontrollimatu kasutamine põhjustab selle antikehade tootmist, seega peaks kogu ravi toimuma endokrinoloogi järelevalve all.

Primaarses protsessis hüpotalamuses on ette nähtud somatoliberiin. Somatoliberiin mõjutab hüpofüüsi, omab stimuleerivat toimet.

Somatomedin C sünteetilist ravimit kasutatakse juhtudel, kui somatotropiini tase veres jääb normaalseks, kuid kuna somatomediinid puuduvad, väheneb selle toime nullini.

Steroidhormoonravi
Steroidhormoonid (testosteroon, retaboliil) ei asenda täielikult kasvuhormooni tekitatavaid toimeid, kuid need soodustavad luustiku kasvu ja arengut ning aitavad ka sisemise kasvuhormooni tootmisel. Ravi algab keskmiselt 5–7-aastaselt, kuid mitte hiljem kui 18-aastaselt.

Sümptomaatiline
Haiguse kombineeritud vormi korral, kui paralleelselt on puudu ka muud tüüpi hormoonid, kasutatakse puuduvate hormoonide sobivaid sünteetilisi analooge koos somatotropiiniga.

L türoksiin, türokomb - on ette nähtud, kui kilpnääre ei vasta täielikult keha vajadustele selle toodetavate hormoonide osas. Annused valib eriarst sõltuvalt vanusest, haiguse tõsidusest ja kilpnäärmehormoonide kvantitatiivsest puudulikkusest veres.

Suguhormoonide ebapiisava funktsiooni korrigeerimine on ette nähtud pärast noorukiea algust, kuna suguhormoonid mõjutavad luustiku arengu iseärasusi ja sekundaarseid seksuaalseid omadusi (karvakasv häbemepiirkonnas, piimanäärmete areng, näo juuste kasv, hääled jne). Sel eesmärgil kohaldatakse:

Poistele

  • Kooriongonadotropiin mitu korda nädalas 3 kuu jooksul. Seejärel tehke paus.
  • Koos kooriongonadotropiini väikese efektiivsusega on ette nähtud metüültestosteroon - meessuguhormoon.

Tüdrukutele
Östrogeenid on naissuguhormoonid. Kohaldatakse vastavalt füsioloogilisele seksuaaltsüklile, et vältida viivitusega seotud tüsistusi või menstruatsiooni liigset funktsiooni.
  • Sinestrol - see on ette nähtud väikestes annustes menstruaaltsükli esimesel poolel.
  • Kooriongonadotropiin - võetakse alates menstruaaltsükli teisest poolest.

Haiguse prognoos on suuresti tingitud haiguse põhjusest. Geneetiliste defektide ja haiguse ülekandumisega pärimise teel pärsib varajane ravi haiguse progresseerumist. Kaasasündinud hüpofüüsi dwarfismi varase raviga inimesed võivad kasvu märkimisväärselt suurendada ja olla üsna võimelised töötama.

Eriti aju, hüpotaalamuse ja hüpofüüsi tuumoritest põhjustatud hüpofüüsi dwarfismi on raskem ravida, kuna nende moodustiste lokaliseerimiskohale on raske kirurgiliselt juurde pääseda. Sageli juhtub, et selle kategooria patsiendid saavad erinevaid puudegruppe, kuna väike kehaehitus ja piiratud füüsilised võimed piiravad tööhõivealade valikut.

Hüpofüüsi dwarfism - sümptomid ja ravi

Mis on hüpofüüsi dwarfism? Selle põhjuseid, diagnoosimist ja ravimeetodeid arutab artiklis 6-aastase kogemusega laste endokrinoloog dr Skvortsova O. V..

Haiguse määratlus. Haiguse põhjused

Hüpofüüsi kääbus ehk hüpopituitarism on haigus, mille korral kasvuhormooni somatotropiini (somatotroopne hormoon) tootmine on osaliselt või täielikult peatatud [1]. Sellega kaasneb luustiku kasvuhäire, mille tõttu mehed ei kasva üle 130 cm ja naised - üle 120 cm.Selle iseloomuliku ilminguga seoses nimetatakse seda haigust ka dwarfismiks..

Hüpofüüsi dwarfismi kõige levinumad põhjused:

  1. Pärilikkus - kasvuhormooni (GH1) või selle retseptorite geeni mutatsioonid. Kaasasündinud hüpopituitarismi esinemissagedus on vahemikus 1: 4000 kuni 1: 10000 [5].
  2. Hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi arengu puudused - aju piirkond, kus toodetakse somatotroopset hormooni:
  3. hüpofüüsi hüpoplaasia (vähearenenud);
  4. hüpofüüsi täielik puudumine. Samal ajal ühendatakse kasvuhormooni puudus teiste hormoonide puudusega, mida toodetakse hüpofüüsis. Seda seisundit nimetatakse panhüpopituitarismiks. See väljendub neerupealiste puudulikkuses, kilpnäärme halvenemises (hüpotüreoidism), suhkruhaiguse insipidus, hüpogonadotroopses hüpogonadismis (seksuaalse arengu ja kasvuhormooni puudulikkuse puudumine).
  5. Hüpofüüsi kasvajad:
  6. craniopharyngioma on hüpofüüsi piirkonna healoomuline kasvaja, üks lapsepõlves kõige tavalisemaid;
  7. hamartoom - haruldane healoomulise kasvaja tüüp;
  8. germinoom - haruldane kasvaja tüüp, enamasti pahaloomuline - ja teised.
  9. Ajuvigastused koos hüpofüüsi kahjustustega, mis tekkisid enne, kui inimene saavutas sotsiaalselt vastuvõetava kasvu - 155–170 cm (näiteks sünnikahjustus).
  10. Nakkushaigused - meningiit, entsefaliit jne..
  11. Pea ja kaela kiiritamine.
  12. Keemiaravi toksiline toime.

Teoreetiliselt võib iga hüpofüüsi mõjutav haigus provotseerida hüpofüüsi dwarfismi arengut.

Hüpofüüsi dwarfismi sümptomid

Hüpofüüsi dwarfism avaldub erineval viisil. Sümptomid sõltuvad kasvuhormooni puuduse põhjustest..

Peamine sümptom on lineaarse kasvu kiiruse mahajäämus [2]. Sellised lapsed kasvavad vähem kui 4 cm aastas. Kasvudünaamika rikkumine on märgatav lapse esimestel elukuudel. Kui hüpotalamuse või hüpofüüsi kahjustused tekkisid hilisemas eas, märgitakse kasvu pidurdumine hiljem. Ka hüpofüüsi dwarfismiga laste puhul on luustiku (bioloogiline) vanus passist (tegelik) kauem kui 2–3 aastat.

Kasvuhormoonide puudumisega jääb füüsis proportsionaalseks. See on oluline diagnostiline kriteerium: see võimaldab teil välistada erinevad skeleti düsplaasia vormid [9].

Puberteedieas hilineb puberteet luu vanuse hilinemise tõttu. Tavaliselt algab tüdrukute puberteet alates 8–13-aastastest, poistel - alates 9–14-aastastest. Samal ajal hakkavad tüdrukutel piimanäärmed kasvama ja poistel suureneb munandite maht. Kasvuhormooni puudulikkusega lastel ilmnevad need puberteedi tunnused hiljem kui tavaliselt..

Vastsündinutel on kaasasündinud hüpofüüsi dwarfismi sümptomid:

  • hüpoglükeemia - madal tühja kõhu veresuhkru tase. See füsioloogiline seisund võib tekkida ka tervetel lastel kõhunäärme ebaküpsuse tõttu. Nanismiga lapsed puutuvad sellega sagedamini kokku, eriti esimesel eluaastal, kuna kasvuhormoon osaleb süsivesikute metabolismi reguleerimises;
  • suure fontaneli hiline sulgemine;
  • hilinenud luude küpsemine;
  • naha hõrenemine - võib olla seotud kilpnäärme funktsiooni langusega;
  • küünte ja juuste aeglane kasv;
  • kõrge hääl.

Sageli tekivad hüpopituitarismiga lastel mitmed hambakaaries. Selle põhjuseks on luustiku luustumise viibimine ja metaboolsete protsesside vähenemine luukoes..

Hüpofüüsi dwarfismi põdevate laste psühho-intellektuaalne areng reeglina ei kannata, kuid mõned psühholoogilised probleemid on võimalikud: suurenenud vanemliku hoolitsuse vajadus, langenud enesehinnang, raskused eakaaslastega suhtlemisel.

Hüpofüüsi dwarfismi patogenees

Sõltuvalt kasvuhormooni puuduse põhjustest on haiguse arendamiseks mitmeid võimalusi. Sellisel juhul põhineb patogenees alati kasvuhormooni tootmise rikkumisel. Tulevikus põhjustab selle puudus häireid elundites ja süsteemides, mida see mõjutab: luu, lihaste ja sidekoe, rasvade süsivesikute ainevahetust. Mõnel juhul arenevad esialgu hüpotalamuse häired ja kasvuhormooni puudus muutub sekundaarseks ilminguks..

Kasvuhormooni isoleeritud puuduse molekulaarne alus on konkreetse geeni mutatsioon, mis takistab kehal hormooni sünteesida. Sõltuvalt geneetiliste mutatsioonide tüübist, kas kasvuhormooni puudus eraldatakse või ühendatakse see teiste patoloogiate aluseks olevate hüpofüüsi hormoonide puudumisega:

  • kilpnääret stimuleeriv hormoonide puudus - sekundaarne hüpotüreoidism;
  • prolaktiini puudus - hüpoprolaktineemia;
  • gonadotropiini puudulikkus - amenorröa ja suguelundite vähearenenud areng naistel, potentsi ja libiido langus meestel;
  • AKTH puudulikkus - sekundaarne neerupealiste puudulikkus;
  • vasopressiini puudus - diabeet insipidus;
  • kortisooli defitsiit - hüpokortikism.

Mõnedel spetsiifilise geenimutatsiooniga patsientidel tuvastatakse hüpofüüsi eesmise hüperplaasia (adenohüpofüüs). Eluprotsessis võib selle atroofia tekkida kuni "tühja Türgi sadula" sündroomi tekkimiseni - ajupiirkonna, kus asub hüpofüüs, paiknemise puudulikkus. See sündroom viib pia mater'i sisenemiseni Türgi sadula õõnsusesse, hüpofüüsi kokkusurumisele ja vähendamisele, mis häirib või seiskab täielikult selle töö.

Sellistel juhtudel ilmneb järk-järgult kasvuhormooni ja teiste hüpofüüsi hormoonide defitsiit [3].

Hüpofüüsi dwarfismi klassifikatsioon ja arenguetapid

Hüpofüüsi dwarfismi ühtset, üldiselt aktsepteeritud klassifikatsiooni ei eksisteeri. Praktikute jaoks on kõige mugavam klassifikatsioon lähtuda haiguse põhjustest. Ta määratleb kaks suurt rühma: kaasasündinud ja omandatud hüpopituitarism [4].

Kaasasündinud hüpofüüsi dwarfism jaguneb kolmeks alarühmaks:

  1. Pärilik:
  2. isoleeritud kasvuhormooni puudus: hormooni enda (GH1) geeni mutatsioonid või somatotropiini retseptori geeni (GHRHR) mutatsioonid;
  3. hüpofüüsi eesmise näärme mitu hormoonide puudust: PIT-1 geeni või PROP1 geeni mutatsioonid.
  4. STH-d vabastavate hormoonide idiopaatiline (mitte omistatav) defitsiit, mis stimuleerib hormoonide tootmist hüpofüüsi eesmises osas.
  5. Hüpotalamuse-hüpofüüsi süsteemi arengu puudused:
  6. mediaantoru patoloogia;
  7. hüpofüüsi arengu rikkumine: kaasasündinud aplaasia (hüpofüüsi puudumine), hüpoplaasia (alaareng), ektoopia (vale asukoht).

Omandatud hüpofüüsi dwarfism hõlmab haiguse üheksat põhjust:

  1. Hüpotalamuse ja hüpofüüsi kasvajad: craniopharyngioma, hamartoma, neurofibroma, germinoom, hüpofüüsi adenoom.
  2. Muude ajuosade kasvajad: glioomi visuaalne ristmik.
  3. Vigastused: craniocerebral, hüpofüüsi jala kirurgiline kahjustus.
  4. Nakkushaigused: viiruslik, bakteriaalne entsefaliit ja meningiit, mittespetsiifiline hüpofüüs (hüpofüüsi põletik).
  5. Suprasellaarsed arahnoidsed tsüstid on õõnsad kasvajad, mis on täidetud vedelikuga (tserebrospinaalvedelik), mis levivad koljuõõnde.
  6. Vaskulaarsed häired: hüpofüüsi veresoonte aneurüsmid, hüpofüüsi infarkt.
  7. Pea ja kaela kiiritamine leukeemia, medulloblastoomi, retinoblastoomi korral; kogu keha kiiritus (luuüdi siirdamisel).
  8. Keemiaravi toksiline toime.
  9. Infiltratiivsed haigused: sarkoidoos, histiotsütoos.

Hüpofüüsi dwarfismi komplikatsioonid

Haiguse tüsistused on seotud kasvuhormooni mõju kaotamisega elunditele ja süsteemidele. Need arenevad enneaegse diagnoosimise tõttu..

Somatotropiini puudusega vastsündinul võib hüpoglükeemiline seisund olla suhteline oht, kuna see hormoon mängib olulist rolli süsivesikute ainevahetuse reguleerimisel. Kliiniliselt väljendub hüpoglükeemia kahvatuses, higistamises, söögiisu suurenemises, lapse ärevuses, mõnikord täheldatakse kramplikku sündroomi [5].

Kuna somtatotropiin soodustab valkude sünteesi ja pärsib nende lagunemist, võib selle hormooni puudulikkusega lastel kehas ja selle fraktsioonides üldvalgu tase langeda. See mõjutab üldist füüsilist arengut: immuunsus väheneb, suureneb risk kaasneda teiste hormonaalsete kaasnevate häiretega.

Märkimisväärne osa kasvuhormooni toimest kandub läbi IPFR-I (insuliinitaoline kasvufaktor I). See toodetakse maksas kasvuhormooni mõjul ja stimuleerib siseorganite kasvu. Kasvuhormooni puuduse tõttu võib osaliselt häirida elundite kasvu ja õigeaegset arengut. See põhjustab maksa, neerude, kardiovaskulaarsüsteemi häireid. See komplikatsioon on haruldane..

Kasvuhormooni puudulikkuse korral koos teiste hüpofüüsi hormoonidega (panhüpopituitarism) arenevad teised sisesekretsiooni näärmed - kilpnääre, neerupealised ja reproduktiivsüsteem. Nende häirete enneaegne diagnoosimine pärast sündi on eluohtlik ja võib põhjustada ka vaimse või intellektuaalse arengu pöördumatuid häireid..

Hüpofüüsi dwarfismi diagnoosimine

Haiguse diagnoosimine algab lapse lineaarse kasvu ja kasvu suurenemise kiiruse hindamisega. Selleks võrdlevad arstid lapse tegelikke parameetreid eeldatava kasvu ja keskmise kasvukiirusega. Asendades kõik andmed spetsiaalse valemiga, arvutavad nad standardhälbe koefitsiendi. Kui lapsel on kasvujärk rohkem kui kaks sigmaalset kõrvalekallet, madal kasvutempo, viiakse läbi täiendav uurimine.

Siis määravad arstid luu vanuse. Seda saab teha röntgenikiirte või randme ultraheli abil. Tavaliselt võib luu vanus olla kaks aastat passi taga või ees.

Samuti on oluline hinnata hormonaalset profiili:

  • kilpnääret stimuleeriva hormooni (TSH) ja vaba türoksiini (T4) tase - kilpnääre kontrollimine;
  • kortisooli ja AKTH (kortikotropiini) tase - neerupealiste häirete välistamine [10];
  • luteiniseeriva hormooni (LH) ja follitropiini (FSH) tase - hüpogonadotroopse hüpogonadismi välistamine vanuses, mil peaks algama puberteet;
  • insuliinitaoline kasvufaktor I (IPFR-I) - kasvuhormooni taseme hinnang.

Kasvuhormooni taseme otsest hindamist reeglina ei tehta. Päeval kasvuhormoon eritub erinevates kogustes, mistõttu on võimatu välja selgitada selle tegelikku taset..

Vajadusel tehakse kontrastsusega aju ja hüpofüüsi MRT [6]. See võimaldab teil hüpofüüsi ja aju mahuliste moodustiste olemasolu välistada või kinnitada.

Kasvuhormooni mitteseotud kasvupeetuse diferentsiaaldiagnostikaks on välistatud rauavaegus, D-vitamiini puudus, üldvalgu sisaldus ja muud puudulikud seisundid, kuna nende olemasolu võib lineaarset kasvukiirust kahjustada. Kolju röntgenülesvõte pole sel juhul informatiivne.

Teatavate geneetiliste sündroomide välistamiseks võib olla vajalik geneetiline konsultatsioon..

Kui kahtlustatakse tõelist kasvuhormooni puudust, tehakse kasvuhormooni stimuleerimiseks testid. Need provokatiivsed testid stimuleerivad kasvuhormooni vabanemist teatud ravimitega. Need viiakse läbi alles pärast teiste võimalike uimastamise põhjuste välistamist. Nende proovide põhjal määratakse kasvuhormooni nõuetekohase vabanemise puudumisel hüpopituitarismi diagnoos.

Hüpofüüsi kääbusravi

Töötlemine toimub rekombinantse kasvuhormooni abil, mis saadakse geenitehnoloogia abil. See on ette nähtud pärast aktiivsete pahaloomuliste kasvajate ja raskete kaasuvate haiguste (nii füüsiliste kui ka vaimsete) välistamist. Need tingimused on selle ravimi kasutamisel vastunäidustused..

Kui hüpofüüsi hormoonides on ka muid defitsiite, tuleb need enne ravi ka kompenseerida. Vastasel juhul puudub kasvuhormooni kasutamisel õige mõju.

Ravi eesmärgid:

  • kiirendada kasvu ja normaliseerida kasvu;
  • stimuleerima normaalse kasvu korral puberteedi algust;
  • lapse geneetiliselt ennustatud kasvu saavutamiseks või selle ületamiseks;
  • parandada elukvaliteeti;
  • suurendada luude mineraalset tihedust;
  • vähendada südame-veresoonkonna haiguste riskifaktoreid.

Rekombinantse kasvuhormooni määramise vastunäidustused:

  • suletud kasvuvööndid, mille tõttu toimub lineaarne kasv (kui need on suletud, lakkab inimene kasvu);
  • aktiivsed pahaloomulised kasvajad;
  • intrakraniaalsete kasvajate järkjärguline kasv;
  • allergia ravimile.

Kasvuhormooni ravi katkestatakse järgmistel juhtudel:

  • kasvutsoonide sulgemine;
  • kehv kasvutempo - vähem kui 2 cm aastas;
  • sotsiaalselt vastuvõetava kasvu saavutamine.

Kõrvaltoimed ja tüsistused kasvuhormoonravi ajal on äärmiselt haruldased:

  • healoomuline koljusisene hüpertensioon - suurenenud koljusisene rõhk;
  • liigesevalu - tavaliselt täheldatakse lineaarse kasvu olulise kiirendusega;
  • diferentseerimata sidekoe düsplaasiaga (skolioos) seotud haiguste võimalik süvenemine;
  • tursed - seotud kasvuhormooni funktsiooniga hoida kehas vedelikku;
  • puberteedne günekomastia - piimanäärmete suurenemine näärmekoe kasvu tõttu poistel [7].

Prognoos. Ärahoidmine

Haiguse prognoos õigeaegse diagnoosimise ja õige raviga on reeglina soodne. Lapsed jõuavad oma geneetiliselt ennustatud kasvuni ja mõnikord isegi enne seda.

Kui kasvuhormooni puudulikkus on kombineeritud teiste hüpofüüsi hormoonide puudusega, on soovitud efekti saavutamiseks vajalik seisundi halvenemise vältimiseks ja lapse kergemaks sotsiaalseks kohanemiseks teiste puuduste ravi..

Samuti on väga oluline selge ja õigeaegne kontroll kasvuhormoonravi ajal: lineaarse kasvu dünaamika, hormonaalse seisundi ja luu vanuse hindamine. Erilist tähelepanu tuleb pöörata ravirežiimile ja ravimi annuse õigeaegsele korrigeerimisele, võttes arvesse kõrguse ja kaalu suurenemist. Kasvuhormooni kasutamisel suureneb ravimi annus. Annuse enneaegse suurendamise korral võib kasvudünaamika halveneda [8].

Ravil olevaid lapsi jälgitakse üks kord kuue kuu jooksul koos teiste hüpofüüsi hormoonide defitsiitidega - vastavalt näidustustele.

Selle haiguse ennetamise küsimus on keeruline, sest me räägime geneetilistest häiretest. Esiteks on oluline tulevaste vanemate vastutustundlik lähenemine lapse sündimisele:

  • haiguste õigeaegne uurimine ja ravi;
  • puuduste täitmine raseduse planeerimisel;
  • halbade harjumuste tagasilükkamine.

Mõne muu haiguse (nakkus, kasvaja, trauma) tagajärjel tekkiva kasvuhormooni puuduse ennetamiseks tuleks läbi viia esmase profülaktika allikad..