Inimese tervis

Üheksa kümnendikku meie õnnest põhineb tervisel

Risoomiomelia lootel

Campomelic düsplaasia

Campomelilise düsplaasia määramisel mängib peamist rolli sünnieelse diagnoosimise meetodid: ultraheli, karüotüpiseerimine ja molekulaargeneetilised analüüsid. Ultraheli meetoditega saab seda haigust tuvastada juba alates lapse kandmise II trimestrist, peamisteks ilminguteks on jäsemete luude kõverus, 11 paari ribi olemasolu ja kellakujuline rindkere kuju. Samuti võib kindlaks teha kolju, näo, südame ja neerude väärarengud, abaluude ja selgroolülide hüpoplaasia ning vaagna avanemise suurenemise. Sünnieelse ultraheli loetletud andmete põhjal võib põhjendatult eeldada campomelic düsplaasia esinemist ja tõstatada raseduse katkestamise küsimus meditsiinilistel põhjustel.

Karüotüpiseerimine viiakse läbi aneuploidsuse või kromosomaalsete kõrvalekallete välistamiseks, mis võivad põhjustada sarnaseid ilminguid ja loote väärarenguid. Veelgi enam, Campomelic düsplaasia korral võib karüotüübi määramine näidata loote meessugu, tüdruk aga ultraheliuuringute tulemuste põhjal. See on selle haiguse täiendav kinnitus, kuna sellele on iseloomulikud hermafroditism ja seksuaalsed inversioonid. Kõige täpsemaks diagnoosimiseks võib kasutada molekulaarseid geneetilisi analüüse, määrates geeni SOX-9 järjestuse. Selle geeni mutatsioonide tuvastamine on lõplik kinnitus campomelic düsplaasia olemasolule..

Mõnel juhul diagnoositakse camomelic düsplaasia elaval vastsündinul. Selleks kasutatakse lisaks ülaltoodud meetoditele ka luustiku röntgenuuringut. Radiograafidel tehakse kindlaks ka torukujuliste luude arvukad deformatsioonid ja muud ultraheli abil tuvastatud tunnused. Neonatoloogid saavad tuvastada ka südamepuudulikkuse, neerude kõrvalekaldeid ja hingamisprobleeme vastsündinul, kellel on kamomellu düsplaasia. Sageli tehakse diagnoosi lõplik kinnitus patoloogilise uuringu andmete põhjal. Selle haigusega praktiliselt kõik meditsiinilised meetmed, isegi leevendavad, on ebaefektiivsed ega suuda patsiendi elu pikendada.

Kampomeelse düsplaasia ennustamine ja ennetamine

Kuna campomeeli düsplaasia on osteokondrodüsplaasia surmav vorm koos sellega kaasnevate häiretega, on selle haiguse prognoos äärmiselt halb. Kui lapsel õnnestub sünnitusjärgsel perioodil ellu jääda, tekib hingamisteede ja muude häirete tagajärjel surmav tulemus esimestel elunädalatel. Mõned teated Campomelic düsplaasiaga patsientide ellujäämise kohta kuni noorukieani on teadusringkondades skeptilised. Selle seisundi ennetamine, arvestades SOX9 geeni mutatsioonide spontaanset olemust, on võimalik ainult sünnieelse uurimise raames. Kui lootel ilmneb kampomeliline düsplaasia ja see diagnoos kinnitatakse, tõstatatakse meditsiinilistel põhjustel abordi küsimus.

Campomelic düsplaasia: haiguse põhjused, peamised sümptomid, ravi ja ennetamine

See on osteokondrodüsplaasia rühmast pärit surmav geneetiline patoloogia, mida iseloomustavad tõsised luustiku kõrvalekalded ja muud häired, mis sageli põhjustavad loote loote surma või vastsündinu surma esimestel elunädalatel.

Põhjused

Kampomeelse düsplaasia uurimise alguses olid paljud spetsialistid hämmeldunud ebatavalisest häirete kombinatsioonist - jäsemete, abaluude, ribide ja kolju patoloogia skeleti anomaaliast, mis avaldub suulaelõhe ja mikrotsefaalia tagajärjel koos hermafroditismi ja seksuaalse inversiooniga. Sellise ebahariliku häirete kombinatsiooni põhjus on geen, mille mutatsioonid muutuvad haiguse põhjustajaks - geen SOX-9, mis asub 17. kromosoomis.

See geen vastutab samanimelise valgu kodeerimise eest, mis on inimkeha üks olulisemaid transkriptsioonifaktoreid. See kontrollib 12. kromosoomis paikneva geeni Col2A1 tööd ja kodeerib skeleti moodustumisel ja luustumisel osalevate peamise 2. tüüpi kollageeniliikide järjestust. Mis tahes häireid SOX-9 valgu struktuuris põhjustab Col2A1 geeni ekspressiooni järsku langust, kollageeni puudust ja selle tagajärjel ka kampomelist düsplaasiat.

Sümptomid

Väga sageli kaasneb campomelic düsplaasiaga ägeda hingamispuudulikkuse tagajärjel sündinud sünnituseelne või -sisene surm..

Kui patoloogiaga laps sünnib elusana, siis on tal pikkade torukujuliste luude tõsine deformatsioon, kolju ajuosa pikenemine ja esiosa suuruse oluline vähenemine, mikrognathia ja keha vähenenud suurus. Patoloogiaga inimestel leitakse tasane nägu, kõva suulae lõhe ja puusa kaasasündinud nihestus. Uurimise ajal on neil võimalik tuvastada abaluude hüpoplaasiat, jalgade deformatsioone, hüdronefroosi ja mitmesuguseid kaasasündinud südamedefekte.

Campomeli düsplaasia viib lapse surma esimestel elupäevadel või nädalatel. Enamikul juhtudel toimub surmav tulemus raske respiratoorse distressi sündroomi taustal. Lisaks on mõnikord lapse peamiseks surmapõhjuseks kolju, kuseteede ja kardiovaskulaarsüsteemi väärarengud.

Diagnostika

Kampomeelse düsplaasia diagnoosimisel kasutatakse sünnieelset diagnostikat, näiteks ultraheli, karüotüpiseerimist ja molekulaargeneetilisi analüüse.

Ultraheliuuringu abil saab seda patoloogiat tuvastada juba lapse kandmise teisest trimestrist. Ultraheliuuringu ajal võib selle patoloogia esinemist näidata jäsemete luude kõverus, üheteistkümne paari ribi olemasolu ja kellakujuline rindkere. Mõnikord ilmnevad selle diagnoosiga patsientidel kolju, näo, südame ja neerude arengu kõrvalekalded, abaluude ja selgroolüli kehade hüpoplaasia ning vaagna avanemise suurenemine. Mõnikord võib diagnoosi kinnitamiseks nõuda krüotüpiseerimist, et välistada aneuploidsus või kromosomaalsed kõrvalekalded, mida iseloomustavad sarnased kliinilised sümptomid. Kõige täpsemaks diagnoosimiseks võib kasutada molekulaarseid geneetilisi analüüse, määrates geeni SOX-9 järjestuse. Selle geeni mutatsioonide tuvastamine on lõplik kinnitus campomelic düsplaasia olemasolule..

Mõnikord viiakse haiguse diagnoosimine läbi elaval vastsündinul, siis kasutatakse lisaks ülaltoodud meetoditele ka luustiku röntgenuuringut, mis võimaldab tuvastada torukujuliste luude arvukaid deformatsioone ja muid märke, mis tuvastati isegi ultraheliuuringu ajal. Enamikul juhtudel on lõplik diagnoosimine võimalik patoloogilise uuringu põhjal.

Ravi

Praktiliselt kõik meditsiinilised meetmed, isegi palliatiivsed, on ebaefektiivsed ega suuda patsiendi elu selle haiguse korral pikendada ning seetõttu soovitatakse patsiendil raseduse kunstlik katkestamine, kui lootel diagnoositakse see patoloogia..

Ärahoidmine

Selle haiguse ennetamine on võimatu, kuna see toimub SOX9 geeni spontaanse mutatsiooni taustal ja seetõttu on võimatu välja töötada tõhus skeem selle geneetilise häire arengu ennetamiseks..

Kahjuks kasvab tõsiste lapseea düsplaasiate arv - luu aparaadi arengu väljendunud rikkumised - pidevalt. Sellele, kui raske on käte ja jalgadeta inimestele ning jäsemete väärarengute all kannatavatele patsientidele, on pühendatud terve rida telesaateid. Kuid vähesed arvavad, et nad võivad oma perekonnas sellise olukorraga silmitsi seista.

Õnneks avastatakse ultraheli arenguga raseduse alguses jäsemete arengu kõrvalekalded ja muud loote arengu patoloogiad.

Günekoloogi vastuvõtt - 1000 rubla. Kompleksne vaagna ultraheli - 1000 rubla. Vastuvõtt vastavalt analüüside tulemustele - 500 rubla. (valikuline)

Miks on loote jäsemete areng häiritud?

Selliste deformatsioonidega laste ilmumise põhjused on palju:

  • Pärilikud tegurid. Luustiku väärarenguid põhjustavad haigused on pärilikud. Näitena võib tuua akondroplaasia - kääbus, mis on põhjustatud jalgade ja käte vähearenemisest ja lühenemisest. Roloffi perekonna kohta käivates populaarsetes saadetes näidatakse tüüpilist juhtumit, kui achondroplaasiaga inimestel on kõigepealt poeg ja siis sellise kõrvalekaldega lapselaps.
  • Geneetilised talitlushäired, mis tekkisid viljastumisprotsessis või beebi esimestel arenguetappidel. Kõrvalekallete põhjuseks võivad olla infektsioonid, isegi tavaline gripp, TORH-nakkused - punetised, herpes, tsütomegaloviirus, toksoplasmoos. Eriti ohtlik on see, kui lapseootel emal oli raseduse alguses nakkus.
  • Mõnede ravimite võtmine. Ilmekaim näide on talidomiidi katastroof - sünd Euroopas Euroopas aastatel 1959–1962. 12 tuhat jäsemete vähearenenud last. Raseduse ajal määrati nende emadele rahustav ravim talidomiid. Selliste ravimite hulka kuuluvad antidepressandid, vere hüübimist mõjutavad ravimid, mõned antibiootikumid, akne raviks kasutatavad retinoidid. Tragöödia juhtub siis, kui lapseootel ema võtab ravimeid, teadmata, et ta on rase või määrab arst välja positsioonil olevatele naistele vastunäidustatud ravimi..
  • Halvad harjumused ja kahjulikud töötingimused, mis mõjutavad pärilikkust.Aineid, mis põhjustavad deformatsioone, nimetatakse teratogeenseteks. Nende hulka kuuluvad arseeni, liitiumi ja plii ühendid. Viib kaasasündinud anomaaliate ja kiirituse kätte. Ebanormaalse luu arenguga lapsed sünnivad emadele, kes kuritarvitavad alkoholi ja tarvitavad narkootikume. Kuna ohtlikud ained ja radiatsioon mõjutavad naise keha mune, võivad probleemid tekkida naistel, kes kunagi töötasid ohtlikes tööstustes..

Nendesse rühmadesse kuuluvad patsiendid vajavad kogu raseduse ajal hoolikat ultraheliuuringut.

Millised jäsemete väärarengud on ultraheli abil nähtavad

Lapse luud on nähtavad raseduse alguses - reieluu ja õlavarre - alates 10. nädalast, säärte ja käsivarre luud - alates 10. nädalast. Sel ajal saate juba sõrmi loendada, näha suuremat osa luustikust ja näha, kuidas laps liigutab käsi ja jalgu. KUIDAS selle perioodi jooksul esimesed loote sõeluuringud läbi viiakse.

16 nädala pärast, vahetult teise sõeluuringu hetkest alates, saate mõõta suurte luude pikkust, hinnates loote arengut. Arvesse võetakse jäsemete suurust ja kuju. Jalade kerge kumerus ei ole anomaalia, kuid tõsine deformatsioon on patoloogia märk..

Kõik muud luustiku osad - selg, ribid, kolju luud peavad olema korralikult arenenud ja mitte deformeeruma.

Lapse jäsemete luude mõõtmed on toodud tabelis. Tuleks mõista, et näitajate keskväärtus on, sest iga beebi areneb individuaalselt. Hinnatakse jäsemete suurust koos teiste näitajatega. Väikestel lastel on lühemad käed ja jalad kui suurtel.

Esimene loote sõeluuring - loote rasked arengupatoloogiad on juba nähtavad

Esimesel 11–14-nädalases sõeluuringus saate kindlaks teha enamiku lapse rasketest väärarengutest, mis on seotud käte ja jalgade väära arenguga. Sageli kombineeritakse neid defekte teiste arenguhäiretega..

Loote patoloogia

Jäsemete täielik puudumine

Lapsed sünnivad ilma käte ja jalgadeta, sageli siseorganite defektidega.

Käte ja jalgade vähearenenud areng, millega kaasneb mõnikord käte ja jalgade puudus.

Vaatamata proteesimise arengule on enamikul neist lastest puue.

Üks või kaks jäseme puuduvad

Teadmata põhjustel ei pruugi arenemata pliiatsi muud patoloogiad läbi viia, kuid jala puudumine, reeglina, kombineeritakse muude väärarengutega.

Anomaaliaga kaasnevad sageli alaareng või keele puudumine (aglossia-adactylia), kõva suulae ja huulte puudused. Silmalaugude ja lõualuude vale areng

Küünarvarre ja sääre luude lühenemine või puudumine

Defekt on kombineeritud jalgade jalgade ja muude jäsemete väärarengutega.

Moodustatud jalad ja käed algavad kehast kohe ning käed ja jalad on oluliselt lühenenud ja mittefunktsionaalsed

Isegi tänapäevaste proteeside abil pole lapse jäsemete funktsioonide taastamine kaugeltki alati võimalik..

Küünarvarre luude ebanormaalne areng

Sageli koos südame defektidega seljaaju.See on üks raske päriliku patoloogia tunnuseid - Fanconi aneemia, mis väljendub vere hüübimise, luustiku ebaõige arengu ja vaimse alaarengu rikkumises.

Kätele või jalgadele moodustatakse kaks või neli sõrme, mis eraldatakse peopesa või labajala lõhestamise teel.

Defektiga kaasnevad sageli näo arengu kõrvalekalded - suulaelõhe, huulte lõhe, silmade ja lõualuude arengu vead

Radiaalne aplaasia

Õlavarreluu alaareng

Sageli on see TAR, Aase-Smithi, Holt-Orami pärilike sündroomide sümptom, mille käigus diagnoositakse südamedefektid, selgroo defektid, vereloome ja vaimne alaareng. Enamik neist lastest sureb varases eas.

Loote arengu patoloogiad - raske kombineeritud düsplaasia

Alates 15. nädalast tuvastatud pärilike patoloogiatega kombineeritakse luustiku luude arengu defekte teiste defektidega. Enamik imikuid sureb emakas, kohe pärast sündi ja esimestel eluaastatel. Sel juhul toimub raseduse katkemine või tuvastatakse külmunud rasedus. Mõne haigusega võivad puudega lapsed elada kaua.

Jäsemete oluline lühenemine, kitsas rind, suur pea silmapaistva otsaesisega. Puusad on telefonitoru kujuliselt kõverad. Mõnikord on puusad sirged ja kolju on ristiku kujuga.

Halb. Lapsed sünnivad surnult või surevad pärast sündi

Jäseme mitu deformatsiooni. Pärast sündi kalduvus luumurrule

Lapsed surevad varases nooruses või jäävad invaliidiks. Füüsilises arengus on mahajäämus

Ellis-van Creveldi sündroom

Jäsemete lühenemine, käte ebaõige areng, dwarfism, rabedad luud.

Enam kui 50% lastest sureb. Ellujäänutel on tõsised terviseprobleemid, mis on põhjustatud Urogenitaal- ja kardiovaskulaarsüsteemi alaarengusest

Skeleti mitu väärarengut - lühikesed jäsemed, vähearenenud selg, ribid, alalõug,

Lapsed sünnivad surnult või surevad pärast sündi

Lootel on suur pea, väljaulatuvate eesmiste tuberkulite ja lühikeste jäsemetega. Kõige tavalisem kääbusvorm

See ei mõjuta eeldatavat eluiga. Sellistel inimestel võib olla isegi järglasi, kuid 50% juhtudest pärivad nende lapsed anomaalia.

Anomaaliad selgroolülide ja ribide arengus, kokkusurutud lühike rindkere, „krabikujuline” rindkere

Lapsed surevad sageli kopsuprobleemide tõttu. Ellujäänutel on puue

Laps jääb arengust maha, tal on väike kehaehitus ja kaal. Pikad luud on lühenenud, käed ja liigesed on deformeerunud

Enamikul patsientidest on puue. sest luude vähearenenud arengu tõttu ei saa nad iseseisvalt liikuda

Kui lapsel on luustiku arengus kõrvalekaldeid

Kui leitakse ilmseid tõsiseid kõrvalekaldeid, soovitab arst raseduse katkestada. Vastasel juhul peab naine seisma silmitsi ravimatu päriliku haigusega lapse sündimisega.

Vaieldavatel juhtudel soovitatakse naistele täiendavaid uuringuid:

  • amniotsentees - amnionivedeliku analüüs;
  • Koorionbiopsia - koorionmembraani rakkude proovide võtmine;
  • platsentsentees - platsenta koe kogumine;
  • nabanööri vereanalüüsid.

Loote geneetiliste kõrvalekallete tuvastamine ennustab raske puudega, mõnikord eluga kokkusobimatu lapse sündi. Muidugi otsustab iga naine ise, kas jätta talle selline laps. Kuid tuleb meeles pidada, et enamik lapsi, kellel on geneetilised haigused, mis mõjutavad mitte ainult luustikku, vaid ka siseorganeid, hoolimata ravist, surevad varases eas.

Otsus peaks olema täielikult tasakaalustatud. Pole saladus, et emad, kes otsustavad tõsiste patoloogiatega lapse sünnitada, ei taju sageli olukorra tõsidust. Sel juhul on parem usaldada arstide arvamust.

Kust paljastab ultraheliuuring Peterburis loote väärarenguid

Sellist eksamit saate raseduse ajal läbida Peterburi kliinikus Diana. Loote ultraheli hind sõltub raseduse vanusest ja algab 1300 rublast. Sissepääs günekoloogile ultraheliuuringute tulemuste põhjal - 500 rubla. Meditsiinilise abordi maksumus on 3500 rubla.

Kui leiate vea, valige mõni tekst ja vajutage Ctrl + Enter

Achondroplasia (kliiniline esitus)

Achondroplaasia kliiniline pilt on tüüpiline. Haiguse juhtiv sümptom on jäsemete lühenemine..

Achondroplaasiaga tüdruk

Üla- ja alajäsemete lühenemine üheaastasel tüdrukul, kellel on
achondroplasia, jalgade raske valgusdeformatsioon.

Haigus avaldub juba embrüonaalsel perioodil. Mõned puuviljad surevad emakas. Mõnel juhul on ebaproportsionaalselt suurte pea suuruste tõttu vajalik keisrilõige. Normaalselt sündinud achondroplasiaga lapsed on vaatamata haiguse arenemisnähtudele üsna elujõulised ja elavad väga vanaduseni, omades sageli suurt jõudu ja osavust. Achondroplaasia kliiniline diagnoosimine pole keeruline. Tavaliselt diagnoositakse sünnitusmajas.

Juba sündides on sellele haigusele iseloomulikud tunnused: makrotsefaalia ja mikromelia.

Kolju aluse luude arengu selgelt väljendunud rikkumise tõttu on nägu tüüpiline: ettepoole ulatuvad eesmised luud, sadula nina, võib täheldada prognatiat. Kolju ajuosa suhteline suurenemine on tingitud koljuosa kasvu hilinemisest, sageli hüdrotsefaalia olemasolust. Lüüasaamine haarab kogu luustiku, kuid eriti avaldub see proksimaalsetes jäsemetes. Vastsündinu ülajäsemed jõuavad vaevalt nabale ja täiskasvanutel - kubemepiirkonda.
Jäsemete lühenemine on oma olemuselt risoomiline: proksimaalsete lõikude (õla ja reie) lühem lühenemine kui distaalne (käsivars, sääreosa). Seda seletatakse asjaoluga, et tavaliselt on õlavarre- ja reieluu suurim kasv ning selle viivitus nendes luudes on eriti märgatav. Haiguse manifestatsioon jäsemetel ei piirdu lihtsa lühenemisega.

Periosteaalse häireteta perifeerse kasvu väärastunud ja hilinenud kasvu tõttu on kõik torukujulised luud lihaste kinnituskohtade apofüüsi väljaulatuvuse tõttu paksenenud, painutatud, konarlikud. Käbinääre ebanormaalse ja ebaühtlase kasvu tagajärjel kogu käbinääre piirkonnas deformeerub käbinääre.

See põhjustab varuse ja valguse deformatsioone - cubitus varus, coxa vara, genu varum, genu valgum. Need deformatsioonid arenevad alajäsemete varase koormuse ja deformatsioonide ortopeedilise ennetamise puudumise tõttu. Mõnel juhul võivad need deformatsioonid ulatuda tohutult.

"Laste luuhaigused", M. V. Volkov

Kõhrekasvaja paksusega vanematel lastel on suured käsnade luukoe kolded, mõnikord võivad nende perifeerias esineda enchondraalsed luukoe moodustumise nähtused. Seega taandatakse ilmnenud morfoloogilised muutused lokaalseks gigantismiks, liigesekõhre massiliseks vohamiseks selle arhitektoonika rikkumisega. Iduplaadi muutused on sekundaarsed. Nii et kõik patsiendid, keda vaatlesime, olid sarnase kliinilise...

Epifüüsi düsplaasia hemimeliline vorm on kõhre düsplaasia eraldi nosoloogiline vorm. See on haruldane ühepoolne epifüüsi düsplaasia ühe või mitme külgneva jäseme luu primaarse kahjustusega. Kirjeldatud esmakordselt tarsomegaaliana 1926. aastal Mouchet 'ja Beloti poolt 17-aastasel tallakahjustusega lapsel, nimetati seda haigust hiljem tarso-epifüüsi aklaasiaks, epifüüsi kondrodüstroofiaks. AT…

Deformeeruva liigese kondrodüsplaasia diferentsiaaldiagnostika pole keeruline. On vaja eristada deformeeruvat liigese kondrodüsplaasiat teistest patoloogilistest seisunditest, mis on seotud kõhre ja luukoe ladestumise ja vohamisega liigestes. Nende hulka kuuluvad: liigese kondromatoos ja äge pehmete kudede lupjumine. Liigeste kondromatoos on eraldi haigus, millel pole midagi pistmist luude kondromatoosiga (düschondroplaasia). Seda väljendatakse...

Iseseisva haigusena kirjeldas epiphyseal point chondrodysplasia (chondrodysplasia epiphisaria punctata) 1949. aastal Fairbank. Enne seda, juba 1927. aastal, oli autor teatanud kahest seda tüüpi düsplaasia tähelepanekust. Jansen (1934) nimetas haigust metafüüsiliseks düstoosiks. Esimest haigusjuhtumit kirjeldas Konradi 1914. aastal, pidades seda 3-kuulise tüdruku kondrodüstroofia abordiks. Kirjanduses on haigus teada ka...

Kroonilist lupjumist kirjeldatakse kui interstitsiaalset lupjumist (piiratud ja kasvaja). Saksa autorid nimetavad ere Kalkgichtiks. Kaltsiumisoolade ladestumine pehmetesse kudedesse toimub järsult ja sellega kaasneb äge valu. Äge pehmete kudede lupjumine on täheldatud üla- ja alajäsemetel. Kui mõiste "lubjastumine" tähendab inkrusteeritud kudede kaltsiumisooladega, mis selle patoloogilise protsessi käigus kaotavad oma bioloogilised omadused ja...

Campomelic düsplaasia

Campomeliline düsplaasia on osteokondrodüsplaasia rühmast pärit surmav geneetiline haigus, mida iseloomustavad tõsised luustiku kõrvalekalded ja muud häired, mis sageli põhjustavad loote loote surma või vastsündinu surma esimestel elunädalatel. Selle seisundi sümptomiteks on jäsemete torukujuliste luude tugev kõverus, 11 paari ribi olemasolu ja rindkere kellukesekujuline deformatsioon. Mõnel juhul toimub soo ümberpööramine. Kampomeelse düsplaasia diagnoosimine toimub enamasti sünnieelse ultraheli, karüotüpiseerimise ja molekulaargeneetiliste uuringute põhjal, pärast lapse sündi saab kinnitada röntgenikiirguse andmeid. Seda geneetilist haigust ei saa ravida.

Campomeli düsplaasia (campomelic dwarfism) on geneetiline haigus, millega kaasnevad arvukad skeleti kõrvalekalded ja halvenenud seksuaalne diferentseerumine. Patoloogiat kirjeldas esmakordselt kuulus prantsuse lastearst Pierre Maroto 1971. aastal, kuid pikka aega jäi selle seisundi etioloogia ja patogenees teadmata. Ainult viimastel aastatel on tänapäevase geneetika meetodid suutnud tuvastada geeni, mille puudused põhjustavad campomelic düsplaasia arengut, ja määrata selle seisundi patoloogiliste protsesside järjestus. Patoloogia esinemissagedus on umbes 1 150-200 tuhande vastsündinu kohta, kuid mõned teadlased vaidlustavad need arvud, osutades sünnieelse surma suurenenud riskile, mida statistika ei arvesta. On kindlaks tehtud, et campomelic düsplaasia on autosomaalne domineeriv seisund, kuid see esineb peaaegu alati spontaansete mutatsioonide tõttu embrüos või vanemate sugurakkudes. On teateid mitme selle patoloogiaga patsiendi kohta, kes on ellu jäänud noorukieani.

Campomeli düsplaasia põhjused

Kampomeelse düsplaasia uurimise alguses tekkis paljude geneetikute hämmeldus ebatavalisest häirete kombinatsioonist - jäsemete, abaluude, ribide ja kolju patoloogia (suulaelõhe, mikrotsefaalia) luustiku anomaaliad koos hermafroditismi ja seksuaalse inversiooniga. Sellise ebahariliku kombinatsiooni põhjus peitub geenis, mille mutatsioonid muutuvad haiguse põhjustajaks - geen SOX-9, mis asub 17. kromosoomis. Geen kodeerib samanimelist valku, mis on inimkeha üks olulisemaid transkriptsioonifaktoreid. Näiteks kontrollib see geeni Col2A1 tööd, mis paikneb 12. kromosoomis ja kodeerib 2. tüüpi kollageeni põhitüüpi järjestust, mis võtab osa luustiku moodustumise ja luustumise protsessidest. Valgu SOX-9 struktuuri puudused põhjustavad Col2A1 geeni ekspressiooni järsu languse, kollageeni puudulikkuse ja selle tagajärjel ka kampomelilise düsplaasia.

SOX-9 veel üks oluline funktsioon on 19. kromosoomis paikneva AMH geeni aktiveerimine. Seda geeni ekspresseeritakse peamiselt Sertoli rakkudes meestel embrüonaalse arengu ajal. AMH kodeerib niinimetatud Mulleri inhibeerivat faktorit, mis viib Mulleri kanali hävitamiseni, millel on oluline roll loote seksuaalses diferentseerumises. Geeni SOX-9 mutatsioonide korral on see funktsioon halvenenud, mille tagajärjel on umbes 75% -l XY karüotüübiga kampomeli düsplaasiaga patsientidest fenotüüpiliselt naiste seksuaalsed omadused. Varem usuti genotüübi ja fenotüübi mittevastavuse tõttu, et see haigus mõjutab tüdrukuid sagedamini kui poisse. Paljud teadlased viitavad valgu SOX-9 aktiivsele osalemisele teiste geenide kontrollimisel, millele viitab kaudselt paljude teiste arenguhäirete esinemine kampomeli düsplaasias.

Campomelic düsplaasia sümptomid

Kampomeelse düsplaasia korral saabub sünnituseelne või -sisene surm sageli imiku raske hingamispuudulikkuse tõttu. Neil juhtudel, kui patsient sünnib elusana, leitakse käte ja jalgade pikkade torukujuliste luude väljendunud deformatsioon, kolju ajuosa pikenemine koos näoosa olulise vähenemisega, mikrognatia ja vähenenud keha suurus. Kampomeelse düsplaasiaga patsientidel ilmneb lame nägu, suulaelõhe ja puusa kaasasündinud nihestus. Uurimise käigus määratakse ka abaluude hüpoplaasia, jalgade deformatsioonid, hüdronefroos ja mitmesugused kaasasündinud südamedefektid. Campomeli düsplaasia viib patsiendi surma esimestel elupäevadel või nädalatel. Surm saabub reeglina raske respiratoorse distressi sündroomi tõttu, kolju, kuse- ja kardiovaskulaarsüsteemi väärarengud.

Kampomeeli düsplaasia (campomelic düsplaasia)

Sünonüümid: campomelic dwarfism, jäsemete kaasasündinud kumerus. Campomeli sündroomi eristati iseseisva nosoloogilise üksusena 1971. aastal. P. Maroteaux et al..

Minimaalsed diagnostilised nähud: kääbus, alajäsemete kõverus, abaluude hüpoplaasia, lame nägu.

Sündroomi kõige iseloomulikum märk on campomegaalia, mis väljendub säärte luude ja mõnikord reieluude kõverusena. Peamine diferentsiaaldiagnostika kriteerium on luude kõverus radiograafil. Koos sellega paljastab radiograafia skolioosi, luuümbrise hüpoplaasia, lühikesed ja õhukesed rangluud, väikese rindkere, millel on kitsad ribid ja rinnavälised ruumid (kellukese kuju), selgroolülide kehade ja protsesside hüpoplaasia, vähendatud rinnanäärme tiivad, suhteliselt lai vaagnaava.

Kamponeelilise düsplaasiaga luustiku luude röntgenograafia

Märgitakse jäsemete lühenemist, jalgade equinovarus asendit, puusaliigeste nihestumist. Seal on suur kolju, mille esiosa on ebaproportsionaalselt väike, tasase näo, madala asetusega aurikleid, uppunud nina, hüpertelorism, mikromaania, uppunud keel, suulaelõhe, vaimne alaareng, kuulmislangus. Kirjeldatud on hüdrotsefaaliat, arineentsefaalia, lissentsefalia, hüpoplaasia või polütsüstiline neeruhaigus, hüdronefroos, kopsu hüpoplaasia, kaasasündinud südamedefektid, hermafroditismi juhtumid. Lapsed surevad tavaliselt vastsündinu perioodil..

Mikromelia

Entsüklopeediline psühholoogia ja pedagoogika sõnaraamat. 2013.

Vaadake, milline on Micromelia teistes sõnastikes:

mikromelia - inimestel, teistel imetajatel, lindudel teadaolev jäsemete kaasasündinud (tavaliselt terav) lühenemine. [Arefiev V.A., Lisovenko L.A. Inglise vene geeniterminite seletussõnastik 1995 407с.] Õppeained geneetika EN nanomelia... Tehnilise tõlgi juhend

mikromelia - nanomelia mikromelia. Jäsemete kaasasündinud (tavaliselt terav) lühenemine, mis on teada inimestel, teistel imetajatel, lindudel. (Allikas: “Inglise-vene geeniterminite seletussõnastik.” Arefyev VA, Lisovenko LA, Moskva: VNIRO kirjastus, 1995)... Molekulaarbioloogia ja geneetika. Selgitav sõnaraamat.

mikromelia - (mikromelia; mikro + kreeka. melos kehaosa, jäseme) arenguanomaalia: jäsemete väikesed suurused... Suur meditsiiniline sõnastik

MIKRELEELIA - (mikromelia) Ebanormaalselt väike jäseme suurus. Võrdluseks: Macromelia... Meditsiini selgitav sõnaraamat

Mikromelia (Micromelia) - jäsemete ebanormaalselt väike suurus. Võrdluseks: Macromelia. Allikas: Meditsiinisõnastik... Meditsiinilised terminid

De lange sündroom - (C. de Lange, Hollandi lastearst, 1871 1950; sünonüüm: Brahmann de Lange sündroom, typus degenerativus amstelodamensis) on kaasasündinud haigus, mida iseloomustavad mitmed väärarengud ja vaimne alaareng. See leiab aset...... meditsiini entsüklopeedias

Makromelia (Macromelia) - jäseme suuruse ebanormaalne suurenemine. Võrdluseks: Micromelia. Allikas: Meditsiinisõnastik... Meditsiinilised terminid

nanomelia - nanomelia. Vaadake mikromeliat. (Allikas: “Inglise-vene geeniterminite seletussõnastik.” Arefyev VA, Lisovenko LA, Moskva: VNIRO kirjastus, 1995)... Molekulaarbioloogia ja geneetika. Selgitav sõnaraamat.

MIKROKEFALIA - mesi. Mikrotsefaalia on aju ja kolju peaaju piirkonna väiksus. Degeneratiivsete ajuhaiguste korral on vaja eristada sekundaarset mikrotsefaaliat tõelisest (isoleeritud) mikrotsefaaliast. Lisaks võib mikrotsefaalia olla... Haiguste käsiraamat

MAKROMELIA - (makromelia) jäsemete suuruse ebanormaalne suurenemine. Võrdluseks: Micromelia... Meditsiini selgitav sõnaraamat

Loote torukujuliste luude mõõdukas lühenemine. Loote skeleti süsteemi kõrvalekallete vormid. Loote luustiku luude biomeetria. Miks on loote jäsemete areng häiritud?

Loode on sündimata sündinud beebi emakas. Meditsiinis on üldiselt aktsepteeritud, et embrüo areneb esimesel kahel kuul ja seejärel enne sündi lootel.

Loote skelett hakkab sõna otseses mõttes moodustuma esimestest viljastumispäevadest alates. Teisel päeval moodustab viljastatud munarakk, mis aktiivselt jaguneb ja kasvab kiiresti, spetsiaalseid rakke - ektodermi. Luukoe ja luustiku luud arenevad tulevikus ektodermist.

Inimese luustik on meie keha äärmiselt oluline komponent. Luud toetavad keha, määravad selle kuju ja suuruse, kaitsevad siseorganeid vigastuste eest. Luukoe osaleb kehas mineraalide ainevahetuses, kolju kaitseb inimese aju, luuüdi mõjutab immuunsussüsteemi, selles toimuvad peamised vereloomeprotsessid.

Üldine teave loote luustiku arengu kohta

Luud koosnevad 70% ulatuses eriti tugevast luukoest, mis sisaldab suures koguses mineraalsooli. Põhimõtteliselt on need: kaltsium, magneesium ja fosfor. Muidugi, peale nende, on luustiku luude õigeks moodustamiseks vaja ka teisi elemente - alumiiniumi, vaske, seleeni, fluori, tsinki, kuid palju väiksemates kogustes. Loode võtab ema organismist kõiki neid aineid, seetõttu on oluline, et rase naine sööks lapse jaoks täisväärtuslikku ja mitmekesist toitu, mis sisaldaks “ehitusmaterjali”.

Vajadusel võib arst lisaks välja kirjutada vitamiine ja mineraale. Ärge unustage neid soovitusi: kui loode ei saa luude moodustamiseks vajalikke aineid, võib luustik moodustada rikkumisi.

Kahjuks kasvab tõsiste lapseea düsplaasiate arv - luu aparaadi arengu väljendunud rikkumised - pidevalt. Sellele, kui raske on käte ja jalgadeta inimestele ning jäsemete väärarengute all kannatavatele patsientidele, on pühendatud terve rida telesaateid. Kuid vähesed arvavad, et nad võivad oma perekonnas sellise olukorraga silmitsi seista.

Õnneks tuvastatakse ultraheli arenguga raseduse varajases osas kõrvalekalded jäsemete ja teiste arengus.

Günekoloogi vastuvõtt - 1000 rubla. Kompleksne vaagna ultraheli - 1000 rubla. Vastuvõtt vastavalt analüüside tulemustele - 500 rubla. (valikuline)

Miks on loote jäsemete areng häiritud?

Selliste deformatsioonidega laste ilmumise põhjused on palju:

  • Pärilikud tegurid. Luustiku väärarenguid põhjustavad haigused on pärilikud. Näitena võib tuua akondroplaasia - kääbus, mis on põhjustatud jalgade ja käte vähearenemisest ja lühenemisest. Roloffi perekonna kohta käivates populaarsetes saadetes näidatakse tüüpilist juhtumit, kui achondroplaasiaga inimestel on kõigepealt poeg ja siis sellise kõrvalekaldega lapselaps.
  • Geneetilised talitlushäired, mis tekkisid viljastumisprotsessis või beebi esimestel arenguetappidel. Kõrvalekallete põhjuseks võivad olla infektsioonid, isegi tavaline gripp, -,,. Eriti ohtlik on see, kui lapseootel emal oli raseduse alguses nakkus.
  • Mõnede ravimite võtmine. Ilmekaim näide on talidomiidi katastroof - sünd Euroopas Euroopas aastatel 1959–1962. 12 tuhat jäsemete vähearenenud last. Raseduse ajal määrati nende emadele rahustav ravim talidomiid. Selliste ravimite hulka kuuluvad antidepressandid, vere hüübimist mõjutavad ravimid, mõned antibiootikumid, akne raviks kasutatavad retinoidid. Tragöödia juhtub siis, kui lapseootel ema võtab ravimeid, teadmata, et ta on rase või määrab arst välja positsioonil olevatele naistele vastunäidustatud ravimi..
  • Halvad harjumused ja kahjulikud töötingimused, mis mõjutavad pärilikkust.Aineid, mis põhjustavad deformatsioone, nimetatakse teratogeenseteks. Nende hulka kuuluvad arseeni, liitiumi ja plii ühendid. Viib kaasasündinud anomaaliate ja kiirituse kätte. Ebanormaalse luu arenguga lapsed sünnivad emadele, kes kuritarvitavad alkoholi ja tarvitavad narkootikume. Kuna ohtlikud ained ja radiatsioon mõjutavad naise keha mune, võivad probleemid tekkida naistel, kes kunagi töötasid ohtlikes tööstustes..

Nendesse rühmadesse kuuluvad patsiendid vajavad kogu raseduse ajal ettevaatust.

Millised jäsemete väärarengud on ultraheli abil nähtavad

Lapse luud on nähtavad raseduse alguses - reieluu ja õlavarre - alates 10. nädalast, säärte ja käsivarre luud - alates 10. nädalast. Sel ajal saate juba sõrmi loendada, näha suuremat osa luustikust ja näha, kuidas laps liigutab käsi ja jalgu. KUIDAS selle aja jooksul kulutada.

16 nädala pärast, alates hetkest, saate mõõta suurte luude pikkust, hinnates loote arengut. Arvesse võetakse jäsemete suurust ja kuju. Jalade kerge kumerus ei ole anomaalia, kuid tõsine deformatsioon on patoloogia märk..

Kõik muud luustiku osad - selg, ribid, kolju luud peavad olema korralikult arenenud ja mitte deformeeruma.

Lapse jäsemete luude mõõtmed on toodud tabelis. Tuleks mõista, et näitajate keskväärtus on, sest iga beebi areneb individuaalselt. Hinnatakse jäsemete suurust koos teiste näitajatega. Väikestel lastel on lühemad käed ja jalad kui suurtel.

Esimene loote sõeluuring - loote rasked arengupatoloogiad on juba nähtavad

Esimesel 11–14-nädalases sõeluuringus saate kindlaks teha enamiku lapse rasketest väärarengutest, mis on seotud käte ja jalgade väära arenguga. Sageli ühendatakse need kruustangid teistega..

Loote patoloogia

Jäsemete täielik puudumine

Lapsed sünnivad ilma käte ja jalgadeta, sageli siseorganite defektidega.

Käte ja jalgade vähearenenud areng, millega kaasneb mõnikord käte ja jalgade puudus.

Vaatamata proteesimise arengule on enamikul neist lastest puue.

Üks või kaks jäseme puuduvad

Teadmata põhjustel ei pruugi arenemata pliiatsi muud patoloogiad läbi viia, kuid jala puudumine, reeglina, kombineeritakse muude väärarengutega.

Anomaaliaga kaasnevad sageli alaareng või keele puudumine (aglossia-adactylia), kõva suulae ja huulte puudused. Silmalaugude ja lõualuude vale areng

Küünarvarre ja sääre luude lühenemine või puudumine

Defekt on kombineeritud jalgade jalgade ja muude jäsemete väärarengutega.

Moodustatud jalad ja käed algavad kehast kohe ning käed ja jalad on oluliselt lühenenud ja mittefunktsionaalsed

Isegi tänapäevaste proteeside abil pole lapse jäsemete funktsioonide taastamine kaugeltki alati võimalik..

Küünarvarre luude ebanormaalne areng

Sageli koos südame defektidega seljaaju.See on üks raske päriliku patoloogia tunnuseid - Fanconi aneemia, mis väljendub vere hüübimise, luustiku ebaõige arengu ja vaimse alaarengu rikkumises.

Kätele või jalgadele moodustatakse kaks või neli sõrme, mis eraldatakse peopesa või labajala lõhestamise teel.

Defektiga kaasnevad sageli näo arengu kõrvalekalded - suulaelõhe, huulte lõhe, silmade ja lõualuude arengu vead

Radiaalne aplaasia

Õlavarreluu alaareng

Sageli on see TAR, Aase-Smithi, Holt-Orami pärilike sündroomide sümptom, mille käigus diagnoositakse südamedefektid, selgroo defektid, vereloome ja vaimne alaareng. Enamik neist lastest sureb varases eas.

Loote arengu patoloogiad - raske kombineeritud düsplaasia

Alates 15. nädalast tuvastatud pärilike patoloogiatega kombineeritakse luustiku luude arengu defekte teiste defektidega. Enamik imikuid sureb emakas, kohe pärast sündi ja esimestel eluaastatel. Sel juhul see juhtub või tuvastatakse. Mõne haigusega võivad puudega lapsed elada kaua.

Jäsemete oluline lühenemine, kitsas rind, suur pea silmapaistva otsaesisega. Puusad on telefonitoru kujuliselt kõverad. Mõnikord on puusad sirged ja kolju on ristiku kujuga.

Halb. Lapsed sünnivad surnult või surevad pärast sündi

Jäseme mitu deformatsiooni. Pärast sündi kalduvus luumurrule

Lapsed surevad varases nooruses või jäävad invaliidiks. Füüsilises arengus on mahajäämus

Ellis-van Creveldi sündroom

Jäsemete lühenemine, käte ebaõige areng, dwarfism, rabedad luud.

Enam kui 50% lastest sureb. Ellujäänutel on tõsised terviseprobleemid, mis on põhjustatud Urogenitaal- ja kardiovaskulaarsüsteemi alaarengusest

Skeleti mitu väärarengut - lühikesed jäsemed, vähearenenud selg, ribid, alalõug,

Lapsed sünnivad surnult või surevad pärast sündi

Lootel on suur pea, väljaulatuvate eesmiste tuberkulite ja lühikeste jäsemetega. Kõige tavalisem kääbusvorm

See ei mõjuta eeldatavat eluiga. Sellistel inimestel võib olla isegi järglasi, kuid 50% juhtudest pärivad nende lapsed anomaalia.

Anomaaliad selgroolülide ja ribide arengus, kokkusurutud lühike rindkere, „krabikujuline” rindkere

Lapsed surevad sageli kopsuprobleemide tõttu. Ellujäänutel on puue

Laps jääb arengust maha, tal on väike kehaehitus ja kaal. Pikad luud on lühenenud, käed ja liigesed on deformeerunud

Enamikul patsientidest on puue. sest luude vähearenenud arengu tõttu ei saa nad iseseisvalt liikuda

Kui lapsel on luustiku arengus kõrvalekaldeid

Kui leitakse ilmseid tõsiseid kõrvalekaldeid, soovitab arst. Vastasel juhul peab naine seisma silmitsi ravimatu päriliku haigusega lapse sündimisega.

  • amniotsentees - amnionivedeliku analüüs;
  • Koorionbiopsia - koorionmembraani rakkude proovide võtmine;
  • platsentsentees - platsenta koe kogumine;
  • nabanööri vereanalüüsid.

Loote geneetiliste kõrvalekallete tuvastamine ennustab raske puudega, mõnikord eluga kokkusobimatu lapse sündi. Muidugi otsustab iga naine ise, kas jätta talle selline laps. Kuid tuleb meeles pidada, et enamik lapsi, kellel on geneetilised haigused, mis mõjutavad mitte ainult luustikku, vaid ka siseorganeid, hoolimata ravist, surevad varases eas.

Otsus peaks olema täielikult tasakaalustatud. Pole saladus, et emad, kes otsustavad tõsiste patoloogiatega lapse sünnitada, ei taju sageli olukorra tõsidust. Sel juhul on parem usaldada arstide arvamust.

Kust paljastab ultraheliuuring Peterburis loote väärarenguid

Sellist eksamit saate raseduse ajal läbida Peterburi kliinikus Diana. Loote ultraheli hind sõltub raseduse vanusest ja algab 1300 rublast. Sissepääs günekoloogile ultraheliuuringute tulemuste põhjal - 500 rubla. Meditsiinilise abordi maksumus on 3500 rubla.

Jäsemete lühenemine hõlmab kogu jäseme (mikromelia), proksimaalse lõigu (risoomia), keskmise lõigu (mesomelia) ja distaalse sektsiooni (akromelia) lühenemist. Risoomi ja akromelia diagnoosimiseks on vaja hinnata õlavarre ja reieluu suuruse vastavust käsivarte ja säärte luude suurustele..

Mõne skeleti düsplaasia korral on käte ja jalgade struktuur häiritud. Mõiste "polüdaktiliselt" kirjeldab seisundeid, kus täheldatakse enam kui viie sõrme olemasolu jäsemel. On postaksiaalset polüdaktiliselt, kui lisasõrm paikneb nina- või fibula küljel, ja preaksiaalset polüdaktiliselt, kui see asub raadiuse või sääreluu küljel. Sündaktiliselt nimetatakse külgnevate sõrmede pehmete kudede või luukoe sulandumiseks ja klinodaktiliselt - ühe või mitme sõrme kumerust. Lülisamba kõige levinum anomaalia, mida leitakse luustiku düsplaasia korral, on platyspondylia, mis seisneb selgroolülide kehade lamendamises.

Kirjanduses on kirjeldatud diagnoosimise juhtumeid lülisamba kyfoosi ja skolioosi, samuti selgroolülide poolkere ja eesmiste lõhede sünnituseelses perioodis.

Luustiku luude biomeetria

Loote torukujuliste luude pikkuse mõõtmist kasutatakse sünnitusabi praktikas raseduse kestuse määramiseks laialdaselt. Sel eesmärgil kasutatavates nomogrammides on torukujuliste luude pikkus iseseisev muutuja ja sõltuv on tiinuse vanus. See tähistab siiski ka olulist erinevust nomogrammides, mida kasutatakse luu pikkuse vastavuse vastavaks perioodiks vastavuse hindamiseks, kuna iseseisva muutujana on juba kasutatud tiinuse vanust ja luu pikkust kui sõltuvat.

Seega peab seda tüüpi nomogrammide õigeks kasutamiseks teadlane täpselt teadma loote tõelist gestatsioonivanust. Sellega seoses tuleks loote luustiku düsplaasia tekke riskirühma kuuluvaid rasedaid julgustada alustama sünnituseelses diagnostikakeskustes jälgimist juba raseduse varasest ajast, et oleks võimalik kasutada kõiki kliinilisi meetodeid loote rasedusaja määramiseks. Täpsustamata tiinuse vanusega patsientide puhul võib kasutada suhteid jäsemete pikkuse ja loote pea ümbermõõdu vahel..

Selleks võtavad mõned teadlased biparietaalse suuruse iseseisva muutujana, kuid pea ümbermõõdu mõõtmisel on eelis, kuna see indikaator ei sõltu selle kujust. Selle lähenemisviisi nõrk külg on see, et see põhineb eeldusel, et loote kolju luud ei osale patoloogilises protsessis, mis ei saa luu düsplaasia mõne vormi korral läbi kukkuda..

Meie artiklite nomogrammid ja arvud tähistavad jäsemete luude pikkuse näitajate keskmist väärtust ja nende 5- ja 95-protsendilist usaldusvahemikku. Tuleb meeles pidada, et nende ülemiste ja alumiste piiride kasutamisel osutub 5% kõigist rasedate naiste potentsiaalselt tervislikest loodetest nende nomogrammide hindamisel nende piiridest kaugemale. Kõige eelistatavam on ilmselt usaldusvahemikuna kasutada jäseme luude pikkuse 1. ja 99. protsentiili vastavatel rasedusperioodidel, mis vastaks rangematele kriteeriumidele.

Kahjuks pole veel tööd lõpule viidud. Uuritud patsientide arv annaks usaldusväärse erinevuse 5. ja 1. protsentiili näitajate vahel. Enamikku luustiku düsplaasiaid, mida saab diagnoosida sünnieelses või vastsündinu perioodis, iseloomustab siiski torukujuliste luude suuruse väljendunud lühenemine ja seda silmas pidades pole 5. protsentiili piiride kasutamise erinevus 1. protsendiga võrreldes nii oluline.

Erandiks on akondroplaasia heterosügootne vorm, mille korral jäsemete pikkus on raseduse kolmanda trimestrini ainult mõõdukalt vähenenud. Sel juhul saab ebanormaalset arengut tuvastada reieluu kasvukõvera kalde muutusega. L Goncalvesi ja P. Teanty uuringus, mis põhines 127 erineva düsplaasia liigi 127 vaatlusel, viidi läbi diskrimineeriv analüüs, mis näitas, et reieluu pikkus on parim biomeetriline parameeter, mida saab kasutada diferentsiaaldiagnostika tegemiseks viie levinuma haiguse hulgas: tatafoori düsplaasia. II tüüpi ebatäiuslik osteogenees, achondrogenesis, achondroplasia ja hypochondroplasia. S. Gabrieli jt. hindas skeleti düsplaasia varajase diagnoosimise võimalust kõrge riskiga patsientidel.

Nende uuringus osales 149 naist, kellel oli komplitseerimata üksiku raseduse kulg perioodil 9–13 nädalat, arvestades viimast menstruatsiooni, mida uuriti transvaginaalse skaneerimise abil. Polünoomse regressiooni meetodit kasutades hinnati seost reie pikkuse ja tiinuse vanuse vahel, aga ka biparietaalse ja kokitsügeaalse-parietaalse mõõtme vahel. Kaheksa patsienti, kellel oli anamneesis luustiku düsplaasiaga laste sünnitust, uuriti intervalliga 2 nädalat kuni 10-11 rasedusnädalani. Reieluu pikkuse, coccyx-parietal- ja biparietal-mõõtmete vahel leiti tugev korrelatsioon.

Esimesel trimestril diagnoositi ainult kaks viiest luustiku düsplaasia juhtumist (mõlemad olid korduvad ebatäiusliku osteogeneesi ja achondrogeneesi juhtumid). See uuring näitas, et reieluu pikkuse korrelatsiooni korütsüüli ja parietaalse suurusega ning reieluu pikkuse ja biparietaalse suurusega korrelatsiooni hindamine esimesel trimestril võib olla kasulik skeleti düsplaasia raskete vormide varajasel diagnoosimisel. Sellise patoloogia kergemate vormide korral on biomeetria piiratud tähtsusega..

Luustiku paljude väärarengute eduka diagnoosimise eeltingimus on see, et suurem osa luustiku luudest ultraheliuuringu ajal tuvastatakse II trimestri alguses. Niisiis, 12-14 nädala osas. näib olevat võimalik selgelt tuvastada üla- ja alajäsemete, ribide, selgroo, koljuvarre luude pikad torukujulised luud. Käed ja jalad on saadaval ka visualiseerimiseks, kuid luuelemendid on väga väikesed, mis raskendab anatoomiliselt kvalitatiivselt hinnata.

Sellega seoses on vaja välja tuua peamised diagnostilised kriteeriumid, mis näitavad loote skeleti ühte või teist patoloogiat. Need kriteeriumid identifitseeritakse tavaliselt ultraheli õige sooritamisega koos loote kõigi jäsemete, pea ja siseorganite anatoomilise terviklikkuse kohustusliku hindamisega.

Skeleti väärarengute õigeks diagnoosimiseks tuleb arvestada järgmiste näitajatega:

  • jäseme olemasolu ja anatoomiline terviklikkus;
  • torukujuliste luude lühendamine või suurendamine;
  • lühenemise raskusaste;
  • torukujuliste luude deformatsioon;
  • luude arv;
  • luude akustiline tihedus;
  • pehmete kudede seisund jäsemetel;
  • suurte liigeste kuju ja struktuur
  • selgroo kuju ja struktuur;
  • jäsemete liikuvus; visuaalne ja subjektiivne

Enamik neist kriteeriumidest tuvastatakse tavaliselt standardse biomeetria või loote elundite terviklikkuse visuaalse hindamise abil. Enamikku loote lülisamba luudest saab ultraheli abil tuvastada juba raseduse teise trimestri alguses, mis loob soodsad tingimused nende olemasolu ja koguse määramiseks. Loote eeldatava kasvu kindlaksmääramiseks on kõige parem kasutada valemit V.N. Demidova.

Oluline on märkida, et luude lühenemise esimesed ehhograafilised tunnused ilmnevad tavaliselt 18–22 nädala pärast. Rasedus. Need märgid koosnevad torukujuliste luude pikkuse mahajäämusest normatiivsetest näitajatest 2-3 mm võrra, mis muudab defekti nosoloogilise kuuluvuse ja selle prognostilise olulisuse kindlaksmääramise keeruliseks või isegi võimatuks.

Kui need kõrvalekalded tuvastatakse, soovitatakse tavaliselt korrata uuringut intervalliga 4–6 nädalat.

Täisajalise raseduse korral avaldub torukujuliste luude pikkuse mahajäämus normatiivsetest väärtustest 4-5 mm võrra vastsündinu kasvuga 42–46 cm ja täiskasvanud olekus - 350–160 cm. See Euroopa elanikkonna inimeste kategooria kuulub normaalsete alamõõduliste hulka, ilma patoloogiateta. Seetõttu ei vaja pikkade torukujuliste luude väikese mahajäämuse tuvastamine patoloogilise järelduse vormis ultraheli protokollis kajastamist.

Reieluu mahajäämus raseduse viimastel nädalatel 5-8 nädala võrra. absoluutarvudes on see 6-12 mm. Sellise patoloogiaga vastsündinute kasv on vahemikus 40-44 cm ja üldiselt ei ületa see 130-140 cm. See kasvunäitajate kategooria viitab ebaharilikult alamõõdulistele.

Loote jäsemete mikromelia

Neerude puudused:

1) neerude agenees - ühe või mõlema neeru kaasasündinud puudumine; nahavoldid, tursed, seniilne nägu, eesmised tuberkulid ulatuvad välja, auriküljed madalad, nina lai ja lame. Lapsed pole elujõulised.

2) Neeru hüpoplaasia - üks - (teise normaalse neeru asendushüpoplaasia) või kahepoolne kaasasündinud neerude massi ja mahu vähenemine.

3) Neerude düsplaasia - hüpoplaasia embrüo kudede samaaegse esinemisega neerudes. Nefroblastoomi fookused, primitiivsed tuubulid ja glomerulid, tsüstid, kõhre ja silelihaskoe saarekesed. Kombineerituna aplaasia, hüpoplaasia või atreesia ja kusejuhade stenoosiga. Kahepoolse hääldatud plekina pole lapsed elujõulised.

4) Suured tsüstilised neerud (täiskasvanud tüüpi polütsüstiline neeruhaigus) - neerude kahepoolne märkimisväärne suurenemine, mille kortikaalses kihis moodustub suur hulk läbipaistva sisuga tsüste, tsüstide vahel - normaalse neerukoe piirkonnad. Seda seostatakse metanefrogeense koe primordia ja ureetra toru ühenduse rikkumisega.

5) Väikesed tsüstilised neerud (polütsüstiline "infantiilne" tüüp) - neerude kahepoolne oluline suurenemine kortikaalse ja aju kihis arvukate väikeste tsüstide moodustumisega, üksteisega tihedalt külgnedes. Neer on suurepooriline käsn, kogu neerukoe asendatakse kuubilise epiteeliga vooderdatud tsüstidega. Lapsed pole elujõulised.

6) Neerufusioon (hobuserauakujuline neer) ja düstoopia: kliiniliselt ei ilmne.

Kuseteede defektid:

1) vaagna ja kusejuhi kahekordistumine;

2) kusejuhtide vananemine, atreesia, stenoos, suu suu ektopia;

3) megaloureter - varajane fetopaatia; ühe või kahe kusejuhi järsk laienemine lihaskoe või närvisüsteemi hüpoplaasia tõttu;

4) kusepõie ekstrofioon selle eesmise seina, kõhukelme ja häbemepiirkonna naha aplaasia tagajärjel;

5) põie vananemine;

6) atresia, kusejuha stenoos;

7) hüpospadias - poiste kusiti alumise seina defekt;

8) epispadias - poiste kusiti ülemise seina defekt.

Uriini väärarendid → halvenenud uriini väljavool → asümptomaatiline esinemine või PN (ilma õigeaegse kirurgilise ravita) → hüdronefroos, kivide moodustumine, kasvav krooniline püelonefriit või surm ureemiast.

Suguelundite defektid: ärge ohustage elu, mõnel juhul on võimalik kirurgiline ravi. Ühendatud:

1) ema ja loote endokriinnäärmete (neerupealiste, hüpofüüsi) haigus;

2) raseduse ajal hormonaalsete ravimite võtmine;

3) päriliku retsessiivse ülekandega:

1. krüptokrüüdism - munandite kinnipidamine kõhuõõnes või kubemekanalis (mitte väärareng vastsündinutel);

2. emakakaela ja tupe atresia, emaka kahekordistamine;

3. hermafroditism - mõlemast soost märkide esinemine ühes isikus (tõsi - naise ja mehe sugu näärmete samaaegne esinemine; vale - soo välised suguelundid suguelundite vastas).

Hingamissüsteemi kaasasündinud väärarengud:

1) bronhide ja kopsude, ühe kopsu või selle tüve aplaasia ja hüpoplaasia (rindkere düsplaasia → kopsu sekundaarne hüpoplaasia);

2) Kopsu tsüstid - varajane ja hiline fetopaatia; mitu (polütsüstiline kopsuhaigus) või üksik, paiknevad ühes kopsus või ühes lohus. Sünnitusjärgsel perioodil väljakujunenud akt → tsüsti ektaasia → kaasasündinud bronhoektaasia. Tsüstidel on erinev päritolu: ühe bronhide hargnemise järgu vananemine:

1. esimese astme → bronhide otste pime hargnemine → gaasivahetust ei toimu;

2. teine ​​ja kolmas järk → bronhid lähevad otse kopsukoesse või bronhioolidesse. (joonis 298).

3) Kaasasündinud emfüseem - varajane ja hiline fetopaatia; vasaku kopsu ülaosa järsk puhitus kõhre, elastsete ja bronhide lihaskudede hüpoplaasia tõttu → mediastiinumi elundite nihkumine vastupidises suunas.

Tüsistused: sekundaarne infektsioon kroonilise bronhiidi ja kopsupõletiku tekkega → pneumoskleroos, pleuraõõne hävimine, kopsuhaigus koos südamepuudulikkusega.

Surm tüsistuste tõttu täiskasvanutel.

Osteoartikulaarsete ja lihaste kaasasündinud väärarengud

Osteoartikulaarsüsteemi süsteemne väärareng.

1) kondrodüsplaasia - varajane fetopaatia; kaasasündinud väärarengute rühm: jäsemete lühenemine ja paksenemine:

1. loote kondrodüsplaasia (surmav mikromelia) - jäsemete lühenemine ja paksenemine, nahal on suured voldid, vastsündinu pea on laienenud, nina on sadulakujuline, suu on osadeks jagatud, keel on paks, kael on lühike, lülisambakehad on samuti paksenenud, rind on hüpoplastiline;

2. achondroplasia: jäsemete lühenemine ja paksenemine koos näo luustiku luude halvenenud arenguga. Laps kasvujärgus; päritud domineeriva tüübi poolt, on võimalikud spontaansed geenimutatsioonid.

2) ebatäiuslik osteogenees - varajane fetopaatia; luude kaasasündinud haprus, päritud domineeriva tüübi järgi. Jäsemete ja ribide kumerusega mitu, sageli kaasasündinud luumurdu; kolju kaar sidekoest; otoskleroos, sinine sklera, hüdrotsefaalia.

3) kaasasündinud marmorhaigus - varajane fetopaatia; raske osteoskleroos koos päriliku vereloome kude arengu samaaegse rikkumisega.

Osteoartikulaarsüsteemi eraldatud defektid:

1) kaasasündinud nihestus ja puusa düsplaasia: ühe- või kahepoolne varajane fetopaatia;

2) jäsemete kaasasündinud amputatsioon ja aplaasia (amelia);

3) fokomeelia - proksimaalsete jäsemete vähearenenud areng (jalad ja käed algavad otse pagasiruumist);

4) polüdaktiliselt - sõrmede arvu suurenemine;

5) sündaktiliselt - sõrme liiges.

Oppenheimi kaasasündinud müanoonia - lihaskoe süsteemne hüpoplaasia; varajane fetopaatia: vöötlihaste hüpoplaasia. Hingamislihaste, välja arvatud diafragma, hüpoplaasia tõttu surm kopsupõletikust esimestel elukuudel.

Lihasüsteemi üksikud vead:

1) kaasasündinud tõelised ja valed diafragmaatilised herniad: valede puhul: hernial sac puudub, diafragma defekt, mille kaudu kõhuõõne organid võivad tungida rindkereõõnde.

2) kaasasündinud tortikollis: sternocleidomastoidse lihase lühenemine selle fokaalse fibroosi tõttu (pea kallutatud küljele).

Näo kaasasündinud väärarengud:

1) heiloschis - ülahuule lõhenemine;

2) palatoschis - kõva suulae lõhenemine;

3) mikrognathia - alalõua hüpoplaasia;

4) hüpertelorism - lai vahemaa silmade vahel.

Fetopaatia

Fetopaatiad - looteperioodi patoloogia 76. kuni 280. raseduspäevani, mille käigus elundite peamine kudede diferentseerumine ja platsenta moodustumine lõpevad.

Iseloomulik tunnus on kudede morfogeneesi häirete kahte tüüpi kahjustuste kombinatsioon reaktiivsete muutustega vereringehäirete, düstroofia, nekroosi, põletiku, immuunreaktsioonide, kompenseerivate kohanemisprotsesside, regenereerimise vormis. Varase fetopaatiaga kudede morfogeneesi häired on ülekaalus, hiljem - reaktiivsed protsessid.